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目的支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是一种常见的慢性肺部疾病(chronic lung disease,CLD),通常发生于患有肺透明膜病,产前类固醇缺乏,出生后发生炎症、感染,需长期氧疗及机械通气,有异常的生长因子信号转导及遗传因素的早产儿,其病理表现是肺泡及肺微血管发育不良。近年来,随着超低和极低出生体重儿的存活率不断提高,BPD的发生率也呈逐年增加的趋势。BPD可导致早产儿生后至青春期的肺功能下降、神经发育迟缓及体格发育落后,严重影响早产儿的生长发育和生命质量。肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)是一种主要由单核-巨噬细胞产生的具有多种生物活性的多肽因子,是参与炎症及引起组织细胞损害的主要介质,与呼吸系统疾病发生密切相关。TNF-α可导致肺泡Ⅱ型上皮细胞受损,可直接损伤内皮细胞,还可激发中性粒细胞释放大量炎性介质,造成组织损伤,对肺泡Ⅱ型细胞造成破坏,造成肺损伤,进而导致BPD的发生。由多种炎症因子和生长因子参与的炎症免疫反应是BPD重要的发病机制。研究表明,外源性致病因素或宿主源性危险信号由特异受体识别,促进炎症因子合成和释放,进一步募集炎症细胞参与炎症反应,这些受体其中就包括TOLL样受体(Toll-like receptor,TLR)。TLR信号通路在肺部炎症和损伤中起着不可或缺的作用。近年来研究表明TNF-α及TLR相关基因变异可能参与了BPD的发生与发展,但在不同地区、不同种族研究结果不尽相同。因此,本研究试图找寻其与蒙汉族BPD发病的关联,了解不同民族基因型分布情况,阐明其在不同民族中是否存在差异,进一步为基因防治提供理论依据。方法收集2016年10月-2018年10月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院治疗的BPD患儿50例作为病例组,其中蒙古族21例,汉族29例,同期于内蒙古医科大学附属医院新生儿病房住院未发生BPD患儿50例作为对照组,其中汉族32人,蒙古族18人,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)基因分析技术检测各组蒙汉族早产儿肿瘤坏死因子-α(TNF-α)有无突变发生,TNF-α-201位点及TOLL样受体-10(TLR-10)基因rs11096955位点的基因型及等位基因分布情况,分析其与BPD发生的相关性。结果本研究未检测到TNF-α全外显子有突变发生,病例组与对照组早产儿TNF-α基因-201位点均可检出两种基因型:即AG和GG两种基因型。其中,病例组此两种基因型频率分别为:10.0%及90.0%,G等位基因频率为95.0%,A等位基因频率为5.0%,对照组此两种基因型频率分别为6.0%及94.0%,G等位基因频率为97.0%,A等位基因频率为3.0%。两组基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)见表5。进一步分别比较蒙古族及汉族早产儿该位点基因的分布情况。汉族早产儿病例组AG及GG两种基因型频率分别为:10.3%及89.7%,G等位基因频率为94.8%,A等位基因频率为5.2%。对照组此两种基因型频率分别为6.3%及93.7%,G等位基因频率为96.9%,A等位基因频率为3.1%。蒙古族早产儿病例组此两种基因型频率分别为:9.5%及90.5%,G等位基因频率为95.2%,A等位基因频率为4.8%。对照组此两种基因型频率分别为5.6%及94.4%,G等位基因频率为97.2%,A等位基因频率为2.8%。而在病例组与对照组早产儿TLR-10基因rs11096955位点均可检出三种基因型:即AA、CC和AC三种基因型。其中,病例组此三种基因型频率分别为:26.0%、32.0%及42.0%,C等位基因频率为53.0%,A等位基因频率为47.0%,对照组此三种基因型频率分别为26.0%、28.0%及46.0%,C等位基因频率为51.0%,A等位基因频率为49.0%。三组基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)见表2。进一步分别比较蒙古族及汉族早产儿该位点基因的分布情况。汉族早产儿病例组AA、CC及AC三种基因型频率分别为:24.1%、31.1%及44.8%,C等位基因频率为53.4%,A等位基因频率为46.6%。对照组此三种基因型频率分别为25.0%、28.1%及46.9%,C等位基因频率为51.6%,A等位基因频率为48.4%。蒙古族早产儿病例组此三种基因型频率分别为:28.6%、33.3%及38.1%,C等位基因频率为52.4%,A等位基因频率为47.6%。对照组此三种基因型频率分别为27.8%、27.8%及44.4%,C等位基因频率为50.0%,A等位基因频率为50.0%,无论是蒙古族还是汉族TNF-α-201位点及TLR-10基因rs11096955位点基因型频率及等位基因频率与对照组相比均无统计学差异(P>0.05)。结论两组早产儿均未检测出肿瘤坏死因子TNF-α全外显子上有突变发生,TNF-α-201位点及TLR-10基因rs11096955基因多态性均与内蒙古地区早产儿BPD的发病无关,且两位点基因分布在蒙汉族无明显差异性。