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目的:Fabry病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,早期累积皮肤及神经,后期累积肾脏和心脏等大器官。临床表现可能与性别及年龄有关。目前关于Fabry病的研究多局限于欧美人群,并无大规模的中国人群的研究。本文旨在探讨中国人群男女性别不同年龄Fabry病的临床表现及严重程度,以及出现心肾损害时的临床特点及相关因素。方法:收集患者的一般信息和各系统的临床资料,分别按性别分成男性组和女性组;按年龄分成未成年组(<18岁),青年组(≥18岁且≤45岁)和中年组(>45岁);按是否存在肾脏损害、是否存在心血管损害及是否存在心肾联合损害进行分组。对比分析男女性别、不同年龄Fabry病的临床特点和心肾损害存在与否的临床特点及相关因素。结果:共收集,分析了 108例患者资料,男性82例,女性26例;年龄最小11岁、最大68岁,平均年龄31.85±11.43岁。Fabry病在男性的诊断年龄为25.74±9.34岁,女性为37.48±12.09岁。疼痛、注意力下降、无汗/少汗、血管角质瘤、听力下降、腹泻、胃肠功能紊乱、高血压、蛋白尿、慢性肾功能不全男性的发生率均明显高于女性。MSSI严重度评分,男性重于女性[(20.00(13.38,28.63)vs 10.50(4.56,15.63)]。按不同年龄分组时,无汗/少汗在未成年组和青年组的发生率高;耳鸣和蛋白尿、慢性肾功能不全青年组更明显;心肌肥厚、传导阻滞的发生率随增龄而增加,均有统计学差异。在研究心肾损害的临床特点及相关因素时。与无肾损害组相比,肾损害组在神经精神、眼、心血管系统、消化和呼吸系统均有一部分症状的比例更高(P<0.05)。肾损害的独立相关因素为听力下降(OR=13.424,95%CI:4.115-43.799,P<0.001),耳鸣(OR=5.001,95%CI:1.672-14.957,P<0.0.001),高血压(OR=8.736,95%CI:1.533-49.797,P<0.05)。与无心血管损害组比较,心血管损害组的年龄和诊断年龄更大,病程更长(P<0.05)。注意力下降、抑郁和(或)焦虑、角膜涡状浑浊、视网膜血管迂曲、结膜血管迂曲、晶状体后囊浑浊、耳鸣、听力下降、恶心呕吐、慢性肾功能不全、及慢性支气管炎在心血管损害组具有更高的发生比例。心血管损害的独立相关因素为抑郁和(或)焦虑(OR=8.720,95%CI:2.063-36.857,P<0.05),确诊年龄(OR=1.116,95%CI:1.034-1.205,P<0.05)。在心肾联合损害方面,与无心肾损害组及只有心血管系统或肾脏损害组相比,同时有心肾损害组的调查时的年龄及诊断年龄更大,病程更长(P<0.05)。同时有心肾损害组具有更高比例的抑郁和(或)焦虑、耳鸣、听力下降、感音神经性耳聋、恶心呕吐及慢性支气管炎(P<0.05),且疾病严重程度更重(P<0.05)。同时有心肾损害的独立相关因素包括确诊年龄(OR=1.108,95%CI:1.037-1.185,P<0.05)及耳鸣(OR=6.617,95%CI:1.584-27.632,P<0.05)。结论:Fabry病男性的诊断年龄明显小于女性,很多临床表现都是男性常见于女性,且严重程度更高。不同年龄段Fabry病症状的发生率不一样,无汗/少汗青少年多见,耳部和肾脏表现青年多见,心血管损害常见于中年。同时有心肾损害或者只有一种损害的病人各系统症状的发生率均较无心肾损害的病人高,且更严重。肾损害的独立相关因素为耳鸣、高血压、听力下降。心血管损害的独立因素为抑郁和(或)焦虑及确诊年龄。同时有心肾损害的独立相关因素为抑郁和(或)焦虑和耳鸣。本研究的结果为Fabry病患者的临床诊断,随访观察及疾病管理提供了重要的科学依据。