急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)是常见血液恶性疾病中的一种,其主要由造血干/祖细胞相关基因异常积累导致,而且在儿童中更为常见。在细胞遗传学和分子水平上,ALL具有很强的遗传异质性,包括染色体缺失、易位、倒位和基因位点突变等多种异常。由于ALL的这种遗传异质性,使得为患者选择有效的治疗方案相当困难。随着基因组学技术的进步,ALL相关研究得以大量展开,为ALL的精准医疗提供了可能。本研究主要以公开的ALL数据为基础,同时结合公共数据库和文献资料的文本挖掘信息,利用现代化网络技术构建了两个不同类型的ALL知识库。其中之一主要用于探索挖掘ALL转录组数据并实现数据的可视化展示。该知识库在对172例急性B淋巴细胞白血病患者的转录组数据和生存数据分析的基础上,实现了自定义实时分析绘制表达谱热图、差异基因表达对比图、融合基因Circos图和基因突变热图等功能。通过简单的交互操作即可实现ALL数据的综合分析,有效的缩短了终端研究人员与ALL大数据间的距离,有助于释放当前庞大的数据资源的价值。另一个则聚焦于ALL基因突变与融合研究信息和临床注释信息的收集,以期能够辅助ALL临床诊断与治疗。该部分内容主要以1 223例ALL病例的大队列基因组分析结果为参考,通过网络资源采集和文献挖掘等信息收集方式,构建了一个包含246条ALL相关基因融合与突变词条的,高度可扩展的ALL临床参考注释知识库。通过梳理这样一个ALL注释型知识库,将为临床医务工作者提供治疗方案的选择参考,为“精准医疗”在ALL中的应用提供辅助。