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目的：胃肠间质瘤(GISTs)是一种有潜在恶性的黏膜下肿瘤,很难做到术前确诊。组织学表现和免疫组化结果仍然是GISTs诊断的金标准。基因突变检测对于GISTs的治疗有指导性意义。超声内镜(EUS)是诊断胃肠道间质瘤的最常用的工具。高分辨熔解曲线分析技术(HRM)是在实时荧光PCR基础上发展起来的一种新的突变扫描和基因分型的遗传分析技术,具有高通量、简单、快速、低成本、高灵敏度的优点。本研究旨在探讨EUS在术前诊断GISTs的作用,以及HRM在检测GISTs基因突变中的作用。方法：入选超声内镜诊断为胃黏膜下病变,且最终取得病理确诊的患者,根据超声内镜结果和病理结果比较超声内镜对GISTs的诊断的敏感性、特异性和准确性。对小于2cm无EUS危险特征的胃GISTs患者进行EUS随访,了解小GISTs的发展特征,探讨EUS对小GISTs的随访价值。对部分术后GISTs再行组织学和免疫组化的检测,了解GISTs的危险分级和生物学特征。再用HRM检测GISTs的基因突变情况,并与DNA测序相比较,分析HRM在检测GISTs基因突变中的作用。结果：本研究中共63位胃黏膜下病变的患者参与评估,39例患者经病理确诊GISTs,平均年龄为：54.4±11.1岁,中位年龄54岁。超声内镜诊断胃间质瘤的敏感性为100%,特异性为45.8%,阳性预测值为75%,阴性预测值为100%。参与EUS随访的29例GIST患者首发平均年龄为51.8±10.7岁,中位年龄52岁。29例GISTs经过平均22±16.0月的随访,未发现肿瘤有明显增大。11例胃GISTs再次用新标准进行了病理评估,CD117和DOG-1均为阳性,其中极低危1例,低危5例,中危3例,高危2例。有3例Ki-67在5-10%的患者均为中高危GISTs。12例GISTs的新鲜冰冻组织参与了基因突变的检测,其中有10例存在突变,9例胃GISTs突变发生在KIT基因第11外显子的突变热点区,1例小肠GIST的突变发生在KIT基因第9外显子。HRM对GISTs的KIT基因和PDGFRA基因外显子突变检测的敏感性、特异性和准确性达到100%。基因突变的类型与GISTs的危险程度无关。结论：(1)超声内镜可以分辨胃壁各层次和胃壁占位的内部性质,诊断胃间质瘤敏感性高,具有易操作,无放射性的优点,是诊断胃间质瘤的首选方法。(2)最大直径<2cm且无高危EUS特征的胃间质瘤可以用超声内镜进行随访,间隔时间推荐为1-1.5年。(3)Ki-67阳性程度与GISTs的危险程度相关,或许能成为预后检测指标。(4)HRM对GISTs基因突变检测的敏感性、特异性和准确性均较高。是一种适合临床诊断的基因突变检测方法。