精神分裂症是一种复发率高、发病周期长的遗传疾病,多起病于青壮年时期,给患者及家庭带来很多负担。而基于单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)的全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)虽然已经在精神分裂症的诊断研究中取得了显著的成果,但SNP位点之间存在较多的冗余,因此,要想将SNP数据应用于复杂疾病的诊断中,就必须选择具有代表性的信息SNP子集。随着数据分析处理技术的发展,研究者可以通过机器学习从大量数据中挖掘疾病的致病机制并设计诊断模型。本文以精神分裂症为研究对象,主要探讨SNP位点的选择方法与诊断模型的构建。首先提出基于改进蚁群算法的信息SNP子集选择方法,从所有SNP中选择具有代表性的特征SNP子集,以降低冗余及噪声信息;然后设计基于随机森林的精神分裂症诊断模型;最后设计并实现精神分裂症诊断系统。本文主要包含以下三个内容:(1)针对现有信息SNP选择方法中没有考虑SNP数据体现病例SNP数据的特点,本研究基于蚁群算法提出了一种新的特征选择方法,并将其运用在SNP的选择中。本文将SNP数据特有的连锁不平衡性引入到蚁群算法的启发式函数中,重新构建启发式函数。同时,重新设计信息素更新机制,该机制可以通过自适应的调节信息素挥发速度以避免算法陷入局部最优。实验结果表明,相较于其他选择算法,新提出的LD-ACO算法构造出的信息SNP子集对非信息SNP具有更好的重构准确性,而且在分类实验的准确率上较其他方法平均提升了2.31%和3.46%。因此,本文提出的基于改进蚁群的信息SNP选择方法在信息SNP子集选择中具有更好的优势。(2)针对传统的随机森林算法在选择数据和特征时没有考虑到不同的SNP数据和特征对精神分裂症的影响程度不同的问题,本文提出一种基于权重融合的随机森林特征选择算法。首先提出一种新的数据相似度计算方法,并根据相识度权重对数据进行排序;然后提出一种新的特征评价方法,并将新提出的计算方法和卡方检验、ReliefF算法相结合,分别确定特征权重,根据序关系分析法确定3种评价准则的权重系数,按照融合模型获得的特征权重结果在特征空间进行有区分的随机选择特征;最后提出一种决策树权重计算方法,并应用到随机森林算法加权投票中。实验结果表明,本文提出的算法可以有效的提髙随机森林模型整体的泛化能力,且在计算泛化误差和分类精度等方面都具有较大的优势,在分类实验的准确率上平均提升了2.25%-3.16%。(3)在上述研究的基础之上,本文还完成了基于SNP数据的精神分裂症的智能诊断原型系统的设计与实现,包括信息SNP选择和随机森林模型构建等功能。测试表明,该系统在一定程度上提高了SNP选择的准确性和分类诊断的正确性。