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目的:通过对转化生长因子β1(transforming growth factor betal,TGFβ1)基因多态性的研究,探讨其与复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性。方法:采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析30例有正常生育史且无不良妊娠史妇女和68例复发性流产患者(其中抗心磷脂抗体阳者33例,抗心磷脂抗体阴性者35例;2次流产者31例,3次流产者37例;早期流产者21例,晚期流产者24例,兼有早期流产和晚期流产者12例)TGFβ1的codon10、codon25基因型。结果:(1)病例组与对照组相比,TGFβ1codon10基因构成组间比较有统计学意义(X~2=6.085P＜0.05),病例组T等位基因频率明显高于对照组(OR=2.245 95%CI=1.2-4.201);codon25基因构成及等位基因频率组间比较差异无统计学意义。(2)病例组中抗心磷脂抗体阳性组与阴性组相比,TGFβ1 codon10基因构成组间比较无差异,但抗心磷脂抗体阳性组中T等位基因频率较阴性组明显增高且有统计学意义(X~2=5.829 P＜0.05)。(3)病例组中早期流产组、晚期流产组及兼有早晚期流产组间比较,TGFβ1 codon10等位基因频率差异有统计学意义(X~2=8.489 P＜0.05);组间两两比较,早期流产组T等位基因频率较晚期流产组明显增高(X~2=7.835 P＜0.05)。(4)2次流产组与3次流产组相比,TGFβ1 codon10基因构成及等位基因频率组间比较差异均无统计学意义。结论:(1)TGFβ1 codon10基因多态性可能是复发性流产发生的遗传学因素。(2)TGFβ1 codon10基因多态性可能与早期流产及抗心磷脂抗体阳性的流产有关。(3)尚不能认为TGFβ1 codon25基因多态性与复发性流产相关。