目的：探讨肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤（epithelioid angiomyolipoma，EAML）的临床病理特征，诊断、鉴别诊断，预后参数及肿瘤的发病机制。　　 方法：收集2004年1月至2010年10月上海仁济医院收治的16例肾EAML病例和70例经典的肾血管平滑肌脂肪瘤（angiomyolipoma，AML）病例，按照世界卫生组织（WHO）对肾EAML的定义和诊断标准（2004）进行分类。所有病例均具备完整的临床和病理资料，所有样本均进行光镜观察和免疫组织化学染色，并运用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）检测石蜡包埋的14例肾EAML和67例经典的肾AML组织中TSC1和TSC2基因的表达。　　 结果： 1. 16例肾EAML患者年龄24~52岁，平均34.5岁；男：女为11：5；6名患者临床表现有腰背部疼痛，1名因肿瘤出血发热就诊，另9名患者无症状；6例EAML发生在左肾，10例发生在右肾；术前10例疑为肾癌，6例诊断为肾错构瘤。所有患者均无结节硬化综合症（tuberous sclerosis complex，TSC）病史。肿瘤最大径1.3~25cm，平均9.02cm。组织学上16例肾EAML中6例为小细胞型，6例为大细胞型，4例为中间型。肿瘤以上皮样细胞增生为主，伴有多少不等的经典的AML成分。11名患者获得随访，中位时间为34.5个月，均健在。 2. 免疫表型 16例肾EAML肿瘤细胞vimentin、SMA、HMB45、MelanA、CD68均阳性；AE1/AE3、EMA、CD10、CD34、CD117、ER和PR均阴性；Ki-67和p53各有3例阳性；S-100蛋白有2例散在阳性。 3. Hamartin和tuberin在57例正常肾组织中均呈阳性表达。在16例肾EAML中hamartin的阳性表达率为81.25％（13/16），tuberin的阳性表达率为93.75％（15/16）；在70例经典的肾AML中hamartin的阳性表达率为78.57％（55/70），tuberin的阳性表达率为91.43％（64/70）。 4. 运用FISH技术检测14例肾EAML，未发现有TSC1或TSC2等位基因丢失；在67例经典的肾AML中发现有1例TSC1基因丢失，有2例TSC2基因丢失。　　 结论： 1. 肾EAML好发于青壮年，约占肾AML的7.48％（16/214）。组织学肿瘤特征性的以上皮样细胞增生为主，伴有多少不等的经典的AML成分。当肿瘤内脂肪含量较少时，临床和影像学易误诊为肾癌，患者因此行根治性肾切除术。 2. 肾EAML肿瘤细胞同时表达黑色素（HMB45，MelanA）和平滑肌（SMA）标记，不表达上皮性标记（CK，EMA），这一独特的免疫表型对其诊断起了决定性作用。肾EAML经常伴有出血、坏死、细胞有异型性、核分裂像可见、肿瘤可以侵及肾静脉甚至腔静脉，但这些参数都不是与预后相关的指标，明确的远处转移才是诊断恶性的依据。免疫组化标记Ki67和p53表达可作为肾EAML恶性转化的指标，对其预后有一定指示意义。 3. Hamartin和tuberin在16例肾EAML和70例经典AML的表达结果提示hamartin和tuberin蛋白的失表达可能与部分肾血管平滑肌脂肪瘤的发生有关。 4. FISH检测结果表明散发的肾血管平滑肌脂肪瘤TSC1和TSC2位点的等位基因丢失不常见，提示散发型肾EAML和AML的发病机制可能与TSC相关型有所不同。此外，FISH检测显示发生在中国人的肾血管平滑肌脂肪瘤的TSC基因表达情况与国外有差异，推测可能与东西方人种差异有关，明确的结论尚待进一步的研究证实。