目的:探讨25岁及以下年轻子宫肌瘤患者临床病理特点及肌瘤剔除术后复发的危险因素。对2例FH基因突变的年轻的多发性肌瘤患者进行家系研究。方法:回顾性分析2012年10月1日至2018年6月30日于北京协和医院妇科收治的经病理证实的201例小于等于25岁的子宫肌瘤患者,对其初潮年龄、子宫肌瘤数目、病理类型等特征进行归纳总结。采用非条件logistic回归模型,对134例行子宫肌瘤剔除术且有随访资料的患者进行肌瘤复发的单因素和多因素分析。对2例FH基因突变患者的家族成员进行FH基因测序分析。结果:201例肌瘤患者中病理为特殊类型的占23.4%,明显高于在整体女性人群中的比例。而在其他方面均无明显差异。134例肌瘤患者随访时间为8～73个月,中位随访时间为42.5个月。肌瘤剔除术后复发17例,复发率13.2%,复发距手术的间隔为6～66个月,中位复发时间为24个月。复发组患者的初潮年龄、阳性家族史及GnRH-a辅助用药所占比例均明显高于非复发组,存在显著统计学差异(P<0.05)。多因素分析也显示初潮年龄、家族史、术前CnH-a治疗是复发的独立性危险因素(P<0.05)。而BMI,有无临床症状,肌瘤大小、数目、病理类型以及手术方式均无显著的统计学差异(P>0.05)。2例FH基因测序家系,家系一具有FH基因c.1214A>G(p.Leu405Ser)突变,该突变在ClinVar数据库中无记录,属于新发现的突变。家系二具有 FH 基因 c.927G>A(p.Pro309Pro)和 c.703C>T(p.His235Tyr)两种突变,前者应为良性变异,后者可能为致病性变异。结论:25岁及以下年轻子宫肌瘤患者病理为特殊类型的占比高于整体女性子宫肌瘤人群,表明其的复发或恶变风险可能更高。其初潮年龄、家族史、术前GnRH-a与子宫肌瘤剔除术后复发相关。FH突变可能与年轻的、早发性、多发性的尤其是有家族聚集倾向的子宫肌瘤患者关系密切。