野马自从被驯化为家马后,在人类的生活、生产和战争中,都发挥了重要作用。中国地方马的起源驯化问题一直存在争议。Y染色体由于其雄性特异性而被广泛应用于父系进化的研究,也为研究中国家马起源提供了新的视角。本研究包括23个中国地方马品种、4个引进品种,并以普氏野马和家驴作为对照,利用Y染色体上单核苷酸、微卫星和拷贝数变异三种遗传标记对中国地方马的起源进行了研究。主要的实验结果如下:(1)通过质谱分型技术对候选位点进行检测,在14个位点检测到了多态性。核苷酸多态性和单倍型多态性两个指标均显示中国地方马父系多样性显著高于国外引进品种。在NETWORK中,301个样品共形成20个家马单倍型,中国地方马在其中都有分布。SHT1和SHT2是地方马分布最为广泛的两个单倍型,SHT4到SHT20都由南方地方品种组成。SHT19和SHT20是AMELY基因发生突变形成的单倍型,其中AMELY的稀有等位基因与普氏野马的相同。SHT19和SHT20在遗传分化上与普氏野马有较近关系,推测这是一种古老的单倍型。(2)微卫星单倍型结果表明,引进品种单倍型单一,我国北方家马单倍型相对较少,南方家马单倍型丰富。携带有AMELY基因SNP突变样品的微卫星单倍型,与家驴遗传距离较近,是相对古老的单倍型。推测这种古老的单倍型,可能是起源于当地野马的驯化或者是北方家马扩散到南方地区而保留至今。(3)通过qPCR技术检测了 302个公马样本的11个多态位点的拷贝数变异。结果表明拷贝数变异在Y染色体多态性丰富,而这种变异主要来自于群体内部。除SNP9、SNP1、SNP12和SNP4位点所在片段外,其余位点CNV中位数群体间差异显著。FST遗传分化显示南方家马与引进品种遗传分化比北方家马更明显,遗传距离分析显示中国家马与中国邻近地域品种(阿拉伯马和阿哈捷金马)遗传距离更近,其中北方地方品种受周边品种影响较大。进化树结果显示驯化后的家马在中国呈现由北向南扩散的趋势。(4)通过焦磷酸技术对在8个位点有杂合现象的样品进行测序,发现部分位点两种碱基都是按照一定的比例存在,而另一些位点出现多种碱基比例并存的现象,并以其中某一种或几种为主。造成多种比例形式的情况,可能是由SNP和CNV突变时间先后顺序造成的,或者是源于外来个体的迁入。NSWG群体中的SNP17A拷贝数与现代家马存在显著性差异,表明其在起源上可能与其它群体存在明显不同。(5)对家马最初建系公马的个体数进行粗略估计,约有5匹公马参与到了家马初始群的建立。结论:联合家马Y染色体上的SNP、STR和CNV三种遗传标记分析中国家马起源驯化,中国家马最有可能是欧亚草原野马驯化后进入中国,再由北方地区扩散至全国,并且中国当地野马也存在驯化的可能,尤其是在家马父系多样性丰富的西南地区。