目的 遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因(hereditary breast and orarian cancer susceptibility gene, BRCA1)是一种抑癌基因。本研究检测BRCA1基因在乳腺癌中的突变情况，探讨BRCA1基因突变与乳腺癌的关系。 方法 选取89例乳腺癌患者标本作实验组，另取非癌乳腺组织标本30例作对照组。以上标本每一例分别捣碎，分别用酚-氯仿抽提法提取DNA，紫外分光光度仪测定DNA纯度及含量，每一例DNA用PCR扩增BRCA1基因的exon2、exon3、exon5、exon8、exon10、exon12、exon13、exon14、exon15、exon16、exon17、exon18、exon19、exon20和exon21共15个外显子。分别将每一例外显子的PCR扩增产物进行SSCP分析，对泳动变位或出现异常区带的PCR扩增产物进行DNA测序，与基因库序列比对分析其突变情况。 结果 30例非癌乳腺组织未检测出BRCA1基因突变，89例乳腺癌共检测出9例突变，其中2例为5外显子的错义突变(273C>G, 287A>T)，1例为12外显子的错义突变(4285G>A)，2例为17外显子的错义突变(5115T>C, 5116A>G)，2例为18外显子的错义突变(5214C>T, 5206T>A)，2例为3外显子的同义突变(233G>A)。乳腺癌BRCA1的基因突变率为7.9%(7/89)。结论 BRCA1突变与乳腺癌有密切关系，筛查BRCA1基因突变对于乳腺癌患病风险评估、早期诊断及基因治疗具有重要的临床意义。