成本逐渐降低而愈来愈普及的高通量测序技术和快速增长的具有临床意义的分子肿瘤学知识促进着精准肿瘤学的发展。临床医生为了做出基于患者基因组的个体化诊疗决策往往需要获取最新综合的分子变异相关信息,包括变异特征注释、分子水平功能影响、可用治疗方案或临床试验等。在此实践过程中,全面收集分散、异质(甚至冲突)、变化的变异相关知识数据,并把这些知识与患者组学特征相匹配是极困难的。本论文描述了一个高可扩展性的肿瘤精准医学数据库及查询系统的设计与实现。该系统可利用癌症组学分析流程对患者的临床样本测序数据进行分析提取出多种类型的分子变异特征(包括SNP/Indel、基因融合、表达量变化、可变剪接等),然后根据特定规则匹配相关的精准医学知识及证据信息,最终自动整合生成临床解读报告,为医生提供临床决策参考。本系统包括一个数据库系统与查询系统。数据库系统主要存储了患者/样本组学变异、精准医学知识、参考信息数据。查询系统包括匹配算法和报告生成工具,分别用于匹配患者变异与可用医学操作(疗法选择、用药剂量、可参与临床研究等)和自动生成基于证据的临床报告。本系统采用三层架构设计、多层数据概念模型和一个自主构建的表达、查询语言来保证其高可扩展、模块化、松耦合的特性,从而应对不断变化增长的医学数据与快速演进发展的分析方法。