第一部分 ASPN基因微卫星多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性的关系　　 目的：检测健康青少年和青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者中asprin编码基因(ASPN)基因型分布情况，并进一步研究ASPN基因微卫星位点多态性与AIS患者易感性之间的关联性。　　 方法：选取222名AIS患者和220名年龄匹配对照组，采集静脉血并抽提DNA，采用PCR-GeneScan技术，研究ASPN微卫星多态性在健康青少年及AIS患者中的分布频率，并分析其与AIS患者易感性的关系。　　 结果：本研究发现ASPN基因微卫星位点存在7种等位基因：串联短重复序列TCA(天门冬氨酸编码序列，D)的重复次数为8、12、13、14、15、16和17。病例-对照关联分析研究发现AIS患者与正常对照组间等位基因频率总体分布差异无显著性(P>0.05)。　　 结论：ASPN基因微卫星多态性与AIS的易感性无显著相关性。　　 第二部分 ASPN基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸异常生长模式的研究　　 目的：检测并比较asporin编码基因(ASPN)基因微卫星位点多态性与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)女性患者异常生长模式之间的关系。　　 方法：对2007年10月-2008年12月在我科门诊就诊的182例AIS女性患者进行人体形态学测量，记录其年龄、身高、Cobb角、Risser征及月经初潮年龄等指标，并收集其静脉血标本。应用PCR-GeneScan技术，在ABI3130测序仪上进行片段分析，部分样本进行测序，以确定基因型；比较不同ASPN基因型在女性AIS患者中的分布差异，分析其与不同生长模式之间的关系。　　 结果：研究发现D13基因型在身高＜160cm的女性AIS患者中明显高于其他基因型(P=0.016)，而D14基因型在身高≥160cm的女性AIS患者中明显高于其他基因型(P=0.041)；另外，D14基因型在Risser征2-5的女性AIS患者中明显高于其他基因型(P=0.016)，且不同Cobb角及月经初潮年龄组间的D13和D14基因型分布无统计学差异(P＞0.05)。　　 结论：ASPN基因D13及D14微卫星位点多态性分布可能与AIS女性患者异常生长模式(身高)有关，而与女性AIS患者的侧凸严重程度及进展无相关性。