目的:对广东省湛江地区α地中海贫血进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:从2017年01月²018年01月在湛江市妇幼保健院、广东医科大学附属医院、湛江市霞山妇幼保健院及湛江市第二人民医院检测地中海贫血的873例病例中,选取可疑为α地中海贫血的病例,应用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光定量PCR、DNA测序等方法进行基因分析及血液学表型分析,SPSS 22.0统计学软件对实验结果进行数据分析。结果:1.基因分析结果:（1）检出α地中海贫血杂合子586例,包括α⁰地中海贫血杂合子415例,其中414例--^SEA/αα、1例--^Thai/αα。及α⁺地中海贫血杂合子171例,其中75例-α^3.7/αα、54例-α^4.2/αα、26例α^CSα/αα、9例α^WSα/αα、7例α^QSα/αα。（2）检出Hb H病83例,包括51例--^SEA/-α^3.7、22例--^SEA/-α^4.2、7例--^SEA/α^CSα、2例--^SEA/α^{Poly A}α、1例--^SEA/α^QSα。（3）检出α⁺地中海贫血纯合子3例,均为-α^3.7/-α^3.7。（4）检出α⁺地中海贫血双重杂合子9例,包括4例-α^3.7/α^CSα、1例-α^3.7/-α^4.2、1例-α^4.2/α^CSα、1例-α^4.2/α^QSα、1例-α^4.2/α^WSα及1例α^CSα/α^WSα。（5）检出16例α地中海贫血杂合子复合β地中海贫血,β地中海贫血基因突变类型为β^CD41-42/β^N、β^-28/β^N、β^{IVS-II-654（C→T）}/β^N及β^CD17/β^N。2.血常规结果显示RBC 1.1⁷.7×10¹²/L,Hb 15.0¹78.0g/L,MCV5.9¹61.7fL,MCH 13.0¹22.6pg,MCHC 22.3³69.0g/L,RDW 11.9³9.0%。各组血常规检测结果比较:（1）在单纯α⁰地中海贫血杂合子组、单纯α⁺地中海贫血杂合子组、α⁺地中海贫血纯合子及α⁺地中海贫血双重杂合子组、Hb H病组、α地中海贫血复合β地中海贫血组5组中,Hb H病组的Hb、MCV、MCH最低,RDW最高。（2）非缺失型α⁺地中海贫血杂合子组中,α^QSα/αα的MCV平均水平最低。（3）相同α地中海贫血基因突变类型中,儿童贫血组的MCV比成人贫血组的低。（4）非缺失型Hb H病的Hb的平均水平比缺失型Hb H病的低,差异有统计学意义。（P<0.05）3.血红蛋白分析结果:（1）α地中海贫血杂合子的Hb分析结果为Hb A₂0.0⁶.0%。（2）α⁺地中海贫血纯合子的Hb分析结果为Hb A₂ 2.4².8%。（3）α⁺地中海贫血双重杂合子的Hb分析结果为Hb A₂ 1.5².5%。（4）Hb H病的Hb分析结果为Hb A₂ 0.5².3%,Hb H 0.5²3.2%。（5）非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高（P<0.05）。结论:1.湛江地区α地中海贫血基因突变类型包括--^SEA/αα、--^Thai/αα、-α^3.7/αα、-α^4.2/αα、α^CSα/αα、α^WSα/αα、α^QSα/αα、-α^3.7/-α^3.7、-α^3.7/α^CSα、-α^3.7/-α^4.2、-α^4.2/α^CSα、-α^4.2/α^QSα、-α^4.2/α^WSα、α^CSα/α^WSα、--^SEA/-α^3.7、--^SEA/-α^4.2、--^SEA/α^CSα、--^SEA/α^{Poly A}α、--^SEA/α^QSα等19种。α地中海贫血以缺失型最多见,以--^SEA/αα为主,其次为-α^3.7/αα,非缺失型α地中海贫血以α^CSα/αα最多见。Hb H病基因类型以缺失型为主,其中--^SEA/-α^3.7最多见。2.各组α地中海贫血中,Hb H病的Hb、MCV、MCH最低,RDW最高;非缺失型α⁺地中海贫血杂合子组中,α^QSα/αα的MCV平均水平最低;相同α地中海贫血基因突变类型中,儿童贫血组的MCV比成人贫血组的低。非缺失型Hb H病比缺失型Hb H病的贫血严重。3.非缺失型Hb H病的Hb H平均水平比缺失型Hb H病的高。4.首次在广东人群发现--^SEA/α^{Poly A}αHb H病,临床上有中度贫血。首次在湛江地区发现--^Thai/αα基因突变类型。