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角蛋白关联蛋白(Keratin-associated proteins,KAPs)是羊毛和羊绒的主要结构成分。在人类、小鼠等物种中已发现了高甘氨酸/酪氨酸蛋白KAP20-2和高硫蛋白KAP26-1的编码基因,但在山羊中该基因尚未被鉴定。本研究以人类KRTAP20-2和KRTAP26-1基因编码区序列为模板,利用BLAST软件,在山羊基因组中发现了与人类KRTAP20-2和KRTAP26-1基因具有高度同源性的序列,这条序列被初步假定为山羊的KRTAP20-2和KRTAP26-1基因。PCR-SSCP分析发现,假定KRTAP20-2基因PCR扩增长度为275bp,在5个山羊群体的605个个体中有3条不同的核苷酸变异序列(定义为A-C)。序列同源性和进化树研究结果表明,这4条序列与已鉴定的其它山羊KRTAPs基因序列有较低的同源性,但与人类和小鼠的KRTAP20-2基因序列具有最高的同源性。这说明发现的这3条序列是山羊KRTAP20-2基因的等位基因。在这3个等位基因的编码区内,共发现了6个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中4个是非同义突变,造成了氨基酸序列的变化。氨基酸分析结果表明,山羊KAP20-2蛋白由62个氨基酸组成,多肽链含有高比例的甘氨酸(38.71mol%)和酪氨酸(25.81mol%-27.41mol%)、中等比例的半胱氨酸(12.90mol%),丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸等6种氨基酸在3条多肽链中没有出现。4条多肽链含有5-6个磷酸化位点,没有检测到糖基化位点。山羊KAP20-2蛋白质分子量较小仅为6.6 kDa,属于稳定的微水溶性蛋白质。蛋白质二级结构由4个常见的亚结构组成。5个山羊群体均处于中度多态(Polymorphic information content,PIC),但是等位基因频率分布在不同群体间有差异。结果表明,山羊KRTAP20-2基因有较为丰富的核苷酸序列变异,这些变异可能与绒山羊的产绒性能有关。假定KRTAP26-1基因PCR扩增长度为626bp,在5个山羊群体的605个个体中有4条不同的核苷酸变异序列(定义为A-D)。序列同源性和进化树研究结果表明,这4条序列与已鉴定的其它山羊KRTAPs基因序列有较低的同源性,但与人类、家犬、小鼠和大鼠的KRTAP26-1基因序列具有最高的同源性。这说明发现的这4条序列是山羊KRTAP26-1基因的等位基因。在这4个等位基因的编码区内,共发现了6个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs),其中3个是非同义突变,造成了氨基酸序列的变化。氨基酸分析结果表明,山羊KAP26-1蛋白质由184个氨基酸组成,它含有高含量的丝氨酸(21.74-22.83mol%)和中等比例的脯氨酸(11.96mol%)以及亮氨酸(9.24%-9.78mol%)。4条多肽链含有36-38个磷酸化位点,含有12-13个糖基化位点。该蛋白糖基化和磷酸化位点较多,并推测会影响产羊毛绒的性能。山羊KAP20-2蛋白分子量较大为19.3 kDa,且二级结构缺少起稳定作用α螺旋,属于不稳定的微水溶性蛋白。5个山羊群体均处于中度多态(PIC),但是等位基因频率分布在不同群体间有差异。等位基因A、B和D在5个山羊群体中均出现,但C在中卫山羊中没有出现。结果表明,山羊KRTAP26-1基因有较为丰富的核苷酸序列变异,这些变异可能与绒山羊的产绒性能有关。