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目的：探讨ERβ基因多态现象与AIS易感性之间的关联性。方法：采集102名AIS患者和100名健康对照组自原者外周静脉血，计录女性AIS患者的身高、月经初潮年龄、侧弯类型、Cobb角和Risser征，采用中南大学国家重点实验室提供的标准苯酚／氯芬法自抗凝血中提取DNA。通过对ERβ基因的检测分析，比较ERβ多态基因型在AIS患者和健康对照组之间的分布，判断ERβ基因多态现象与AIS易感性之间是否存在关联性。结果：ERβ基因外显子“OK”中-458T＞C变异、ERβ基因外显子5中984G＞A变异、内含子中rs1256031和rs1256059位点变异所产生的纯合子和杂合子变异基因型在AIS病人和女性病人中发生的频率明显较对照组高(在全部AIS病人中分别为P=0.008，P=0.001，P=0.014和P=0.001；女性患者中分别为P=0.002，P=0.000，P=0.002和P=0.000)。并且，ERβ基因外显子“OK”第268位的C等位基因、第5号外显子第32位的A等位基因、rs1256031位点的T等位基因和rs1256059位点的C等位基因在AIS病人中发生频率明显高于对照组(分别为P=0.017，P=0.007，P=0.030和P=0.003)，尤其女性AIS患者中较对照组明显(分别为P=0.011，P=0.002，P=0.008和P=0.001)；另外，在女性AIS病人中，ERβ基因外显子“OK”第268位CC基因型和第5号外显子第32位AA基因型在Cobb角≥30°的女性病人中发生的频率较Cobb角＜30°者显著增高(P=0.002和P=0.040)；而且，这两种基因型在身高≥160cm的女性病人中的发生率较身高＜160cm者也显著增高，差异有统计学意义(P=0.018和P=0.004)。结论：ERβ基因外显子“OK”第268位、第5号外显子第32位、rs1256031和rs1256059多态性与IAS易感性有关，尤其是女性。表明ERβ基因外显子“OK”第268位CC基因型和／或C等位基因以及第5号外显子第32位AA基因型和／或A等位基因可能是AIS发病的风险因子。另外，ERβ基因外显子“OK”第268位和第5号外显子第32位多态现象与女性AIS患者侧弯的程度和身高有关。我们首次发现了ERβ基因多态与AIS易感性之间存在很强的关联性。本次对ERβ基因多态性研究有助于筛查AIS高风险人群，对早期诊断、预防和治疗有所帮助。