Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,是自身免疫性甲状腺病之一.Graves病的发病机制和病因未明,与大多数自身免疫性疾病一样,易感性由遗传因素和环境因素共同决定的.尽管已经进行了大量的研究,GD发病的遗传学机制至今尚未阐明.近年来不同种族、不同地区的研究发现,细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因与Graves病的发病有关联,认为可能是GD的易感基因.该研究旨在探讨:①CTLA-4基因是否与广州地区汉族人GD发病有关.②进一步寻找该人群GD发病的易感基因.为阐明GD的遗传学发病机制奠定一些基础.结论 1.研究的结果显示:在广州地区汉族人中,CTLA-4基因外显子1区G等位基因频率在GD患者中为0.704,在正常对照组为0.679,二者无统计学差异;在CTLA-4基因外显子4区3末端的微卫星DNA在所研究的人群中发现了20种等位基因,但均未被发现与GD的发病有关联.由此推论,定位于染色体2q31-q33区CTLA-4基因可能不是中国广州地区汉族人GD的易感基因,同一基因在不同种族不同地区所起的作用可能有所不同.在我们研究的群体中可能存在其它的易感基因.2.在该研究、日本的研究以及香港的研究结果显示G等位基因频率在疾病组和对照组都均在0.6以上,而在白种人的研究中CTLA-4基因的G等位基因频率在疾病组和对照组都小于0.5,说明不同种族的人群存在着不同的优势基因.3.在CTLA-4基因对GD的易感性上,该研究人群不存在性别差异.4.在GD组,按家族史、TRAb、突眼的有/无(或阳性/阴性)进行亚组研究,结果无统计学差异,也进一步说明CTLA-4基因可能不是中国广州地区汉族人GD的易感基因.