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目的:应用Meta分析比较BRCA1基因在三阴乳腺癌患者与非三阴乳腺癌患者中的表达情况,评价BRCA1基因是否能够成为三阴乳腺癌的一个有效标志物。 方法:应用互联网对已发表的文献进行检索,主要以“BRCA1”和“triple negative breast cancer”为检索词,共检索10个数据库,包括:PubMed, BMJ, KARGER, Ovid, Wiley, EBSCohost-Medline,SpringerLink,ScienceDirect, CNKI, CBM。纳入文章的年限设定为1997年10月-2014年03月,所有纳入文献均为英语发表且已经出版。应用 Meta分析的随机效应模型比较BRCA1基因在三阴乳腺癌患者和非三阴乳腺癌患者中的表达情况,并对文献进行综合定量评价。 结果:本研究共纳入14篇英文文献,共计4885例患者,其中包括919例三阴乳腺癌患者和3966例非三阴乳腺癌患者。文献异质性检测结果显示:X2=51.53(P<0.00001),需要采用随机效应模型对数据进行分析。最终研究结果显示:与非三阴乳腺癌患者相比,BRCA1基因在三阴乳腺癌患者中的表达更强烈,合并比值比(OR)为6.28,95%,置信区间(CI)为4.98-7.90。基于种族的亚组分析研究发现:在亚裔乳腺癌患者种群中,三阴乳腺癌患者与非三阴乳腺癌患者相比,BRCA1基因在三阴乳腺癌中表达更强烈,并且具有统计学意义(OR=8.68,95%CI=6.15-12.23);但在白种人乳腺癌患者种群中,BRCA1基因在三阴乳腺癌与非三阴乳腺癌之间的表达差异性较前者小(OR=5.10,95%CI=3.76-6.91)。 结论:在我们研究所选择的乳腺癌患者种群中,三阴乳腺癌患者BRCA1的突变率比非三阴乳腺癌患者高约7倍,并且在三阴乳腺癌患者中约有28.62%的可能发生BRCA1突变。由此可见对于三阴乳腺癌患者,特别是亚裔患者,BRCA1基因有可能成为一个特殊的预测因子和有效的治疗靶点。对BRCA1基因进行更深入的研究有可能在三阴乳腺癌的治疗方面取得新的突破。