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目的探讨中国延边地区朝鲜族和汉族人群转录因子7-类似物2(transcription factor7-like2,TCF7L2)基因单核苷酸多态(SNP)rs7903146(C/T)与2型糖尿病(T2DM)及相关的代谢性疾病关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术和直接测序方法检测TCF7L2SNP rs7903146基因型,共分析了延边地区朝鲜族和汉族592人(380人和312人),将入选的样本分为4组：T2DM组89人(朝鲜族42人、汉族47人)；代谢综合征(MS)组232人(朝鲜族88人、汉族144人);原发性高血压(EH)组62人(朝鲜族30人、汉族32人)；正常对照组209人(朝鲜族120人、汉族89人)。对入选的全部研究对象均在空腹状态采集生理指标(血压、身高、体重、腰围、臀围)、检测脂联素(PA)、胰岛素(INS)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、血糖(FPG)、体脂率,应用HOMA-IR法计算胰岛素抵抗指数(IRI)。采用病例-对照关联分析方法分析基因型频率及等位基因频率与疾病及临床指标相关性。结果：1.样本均衡性检验：TCF7L2基因rs7903146多态等位基因频率和基因型频率在检测的朝鲜族和汉族人群均符合Hardy-Weinberg平衡(p>0.05),样本具有均衡性,可以代表群体性样本进行研究；2.延边地区正常人群朝鲜族和汉族TCF7L2基因rs7903146多态的基因频率分布：T等位基因的频率汉族高于朝鲜族(2.3%与0.4%),但无统计学意义(χ2=2.90,p=0.09),基因型CT和TT频率朝鲜族均低于汉族：0.8%与2.2%、0.0%与1.1%,但也无统计学意义(χ2=2.09,p=0.35)；3.rs7903146多态的病例-对照关联分析结果：(1)T2DM组和对照组比较：全部样本病例-对照比较显性基因型[即(CT+TT)之和]频率分别为5.6%与0.19%无显著性差异(p>0.05),T等位基因频率T2DM组(3.4%)较对照组(2.0%)有增高趋势(χ2=3.26,p=0.07,OR=0.35)；朝鲜族病例-对照比较显性基因型频率分别为2.4%与0.8%、T等位基因频率分别为1.2%与0.4%,差异均无统计学意义(p>0.05),汉族显性基因型频率分别为8.5%与3.4%,T等位基因频率分别为5.3%与2.2%,均无显著性差异(p>0.05)；(2)MS组与对照组比较：全部样本显性基因型频率MS组明显高于对照组(5.6%与1.9%,χ2=6.53,p=0.04,OR=0.42),但T等位基因频率两组无显著性差异(2.8%与1.2%,χ2=2.84,p=0.09)；进一步将朝鲜族和汉族分别分析发现,在朝鲜族组内显性基因型频率MS组比对照组有增高趋势(4.5%与0.08%,χ2=2.98,p=0.08,OR=0.49),但在汉族两组无显著差异(3.5%与2.2%,χ2=0.57,p=0.45)；(3)EH组与对照组比较：全部样本中患者组中显性基因型频率明显高于对照组(9.7%与1.9%,χ2=10.38,p=0.01),T等位基因频率EH组也显著高于对照组(4.8%与1.2%,χ2=6.38,p=0.01),进一步分析发现阳性结果仅在朝鲜族存在,即朝鲜族EH患者显性基因型频率10.0%明显高于对照组(χ2=7.77,p=0.00),T等位基因频率5.0%,也明显高于对照组0.4%,(χ2=7.67,p=0.01),而汉族显性基因型频率与对照组无差异(10%与3.4%,χ2=3.65,p=0.16),T等位基因频率也无统计学意义(5%与2.2%,χ2=1.19,p=0.28)；4.rs7903146多态各种基因型与临床指标的相关性比较结果：延边地区正常人群各种基因型与本次研究中检测的临床指标FPG、BMI、TCTG、HDL-C、LDL-C、体脂率、INS和PA均无差异(p>0.05)。5.TCF7L2基因rs7903146多态种族比较结果：延边朝鲜族基因型CT和TT频率0.008和0低于延边汉族人0.022和0.011、中国北京汉族人(HCB)0.047和0、日本东京人(JPT)0.047和0.012,但差异均无统计学意义(p>0.05),T等位基因频率0.004明显低于HCB(0.023)及JPT(0.035),存在统计学意义p=0.04),但与延边汉族(0.022)无差异性p=0.09);延边汉族人与HCB及JPT基因型频率和等位基因频率均无差异(p>0.05);但TCF7L2基因rs7903146多态各种基因型频率和等位基因频率亚洲人群明显低于欧洲人(CEU)(CC=0.549、CT=0.345、TT=106、T=0.279)和非洲鲁巴人(YRI)(CC=0.0.531、CT=0.425、TT=0.044,T=0.257)(p<0.01)。6.延边地区正常人群朝鲜族和汉族临床特征关联分析结果：血浆PA含量汉族明显高于朝鲜族(p=0.04),BMI汉族存在高于朝鲜族的趋势(p=0.07),其它临床指标FPG、TC、TG、HDL-C、LDL-C、体脂率和INS两民族之间均无统计学意义(p>0.05)7.临床指标病例-对照关联分析结果：(1)全部样本病例对照关联分析：①T2DM组FPG、TC、LDL-C均高于对照组(p<0.01),BMI、TG、HDL-C、体脂率、IRI和PA均无差异(p>0.05)；②在MS组BMI、FPG、TC、TG、LDL-C、体脂率和IRI均显著高于对照组(p<0.01),PA显著低于对照组(p<0.01),HDL-C与对照组未见差异(p>0.05),仅HDL-C与对照组无显著性差异(p>0.05)；③EH组仅在TC和LDL-C高于对照组(p<0.01),FPG、BMI、TG、HDL-C、体脂率、IRI和PA与正常对照组无差异(p>0.05)。(2)延边地区朝鲜族临床指标病例-对照关联分析结果：T2DM组FPG、LDL-C、TC均高于对照组(p<0.01),其余临床指标无差异(p>0.05)；MS组FPG、BMI、TG、LDL-C显著高于对照组(p<0.01),体脂率患者高于对照组(p<0.05),TC、IRI和PA患者组与对照组无显著差异(p>0.05)。(3)延边地区汉族临床指标病例-对照关联分析结果：在汉族人群中T2DM组FPG、LDL-C、TC均高于对照组(p<0.01),其余临床指标无差异(p>0.05)：而MS组的FPG、BMI、TG、LDL-C显著高于对照组(p<0.01),IRI亦高于对照组(p<0.04),PA患者组显著低于对照组(p<0.01)。结论：1.TCF7L2基因rs7903146多态性与延边地区朝鲜族和汉族T2DM不相关；2.TCFTL2基因rs7903146多态的T因子是延边朝鲜族和汉族MS和EH患病危险因子；携带T(CT+TT)的朝鲜族比携带CC型罹患EH风险高0.35倍；3.TCF7L2基因rs7903146多态各种基因型频率和T等位基因频率存在种族差异,也存在民族差异,但该多态在延边地区的朝鲜族和汉族无差异；4.TCFTL2基因rs7903146多态性与血浆PA含量不相关：5.血浆PA存在民族差异,血浆PA与BMI呈负相关,低血浆PA是MS发生的危险因素；6. TC、LDL-C是T2DM、MS和EH发病的危险因素。