【摘 要】
：
高度近视是指眼屈光度>-6.00D的屈光不正状态.高度近视可仅作为其他疾病,特别是某些遗传性综合征的一种伴发症状,这些疾病各自均有不同的遗传方式和致病基因/位点.但通常意义
论文部分内容阅读
高度近视是指眼屈光度>-6.00D的屈光不正状态.高度近视可仅作为其他疾病,特别是某些遗传性综合征的一种伴发症状,这些疾病各自均有不同的遗传方式和致病基因/位点.但通常意义上的高度近视是指一种独立的疾病实体,又称为单纯性高度近视,这也是该课题的研究范围.单纯性高度近视是单基因遗传病,环境因素影响基因的表达,并具有明显遗传异质性,已发现有常染色体显性(autosomal dominant inheritance,AD),常染色体隐性(autosomal recessiveinheritance,AR)和X连锁隐性(X-linked recessive,XR)三种遗传方式.遗传病的基因定位主要有定位克隆、功能克隆和候选基因筛查三种方法.利用这三种策略,在单纯性高度近视的基因定位方面已经取得一些进展.结论:1.在DLGAP1各编码区及其邻近内含子区域未发现致病突变,其SNP分布也不支持DLGAP1可能为高度近视致病基因,初步排除DLGAP1为高度近视的致病基因.2.在DLGAP1中发现基因库未记录的罕见变异Ala752Asp.3.SHH基因各编码区和邻近内含子区域未发现任何序列变异,初步排除SHH为高度近视致病基因.4.在NGFR各编码区及邻近内含子未发现明确致病突变,其SNP分布也不支持NGFR可能是高度近视致病基因,初步排除NGFR是高度近视致病基因.5.中国人群中NGFR基因存在多种变异.6.在NGFR中发现基因库未记录的多态位点及罕见变异,包括Leu25Phe,Tyrl11Tyr,Val77Met和Gly356Gly.7.中国人群中,EMILIN-2核苷酸976,KNTC2核苷酸1917和KIAA0650核苷酸3825这三个位点变异非常罕见.对这三个位点的分析不能提供选择候选基因所需的信息.8.发现EMILIN-2存在基因库未记录的罕见变异Gln302Arg和Asn3llLys.
其他文献
该研究所曾经应用PCR方法构建了C57BL6小鼠E9.5、E12.5的卵黄囊和E12.5的胎肝3个cDNA文库,并通过EST测序及生物信息学等手段描绘了它们的基因表达谱特点,为我们理解胚胎发育
本文结合实际项目对嵌入式系统应用进行了分析和研究，对当今比较流行的嵌入式操作系统如Windows CE，Palm，Linux，Symbian进行了介绍，并结合实际项目研究了基于Windows CE下的无线网
正交频分复用(OFDM, Orthogonal Frequency Division Multiplexing)技术以其抗多径干扰能力强、频谱利用率高等优点,已成为第四代移动通信系统(4G)中的核心技术之一。而自适
红叶加拿大紫荆(Cerciscanadensis ‘ForestPansy’),豆科紫荆属落叶乔木,是加拿大紫荆的变种,原产于美国。红叶加拿大紫剂与我国本土紫荆同属,习性相近,但比本土紫荆生长快,
光声成像(photoacoustic imaging,PAI)是一种新兴的生物医学成像技术,结合了光学成像的高对比度和超声成像的高分辨率,适用于乳腺癌成像、脑功能成像和血氧含量检测等。为了
摘要：习作是学生综合运用语文知识不断创新的思维过程。缜密的思维是精确表达的前提，头脑中思维清晰，笔下才能表达具体精确。要提高作文教学实效，可以寻找最佳思路，训练思维多向性；善于标新立异，训练思维独创性；丰富联想想象，训练思维形象性。 关键词：习作教学；表达；思维 中图分类号：G633.3 文献标识码：A 文章编号：1992-7711（2016）03-0068 习作是学生综合运用语文知识不断创
目的 热休克转录因子，也被称为热休克因子(heat shock factor，HSF)，是一组结构和功能具有广泛同源性，普遍存在于真核生物细胞中的蛋白质。其中HSF1被称为快速的应激反应因子，对
随着片上系统(system-on-a-chip，SoC)应用需要和半导体CMOS工艺进步，要求模拟电路的电源电压随数字电路同步降低，同时，以通信和消费类电子为代表的手持式设备对芯片的功耗提出了
高性能处理器越来越广泛的应用于国计民生的各个领域，而浮点运算单元是直接影响处理器的性能高低的关键功能部件，其中浮点乘加部件又是浮点运算单元的重要组成部分，其复杂的结构