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目的：通过了解补体因子H（CFH）和HTRA1基因在宁夏地区人群中等位基因和基因型的分布情况，来深入探讨单核苷酸多态性是否与年龄相关性黄斑变性之间存在易感性，以及基因与环境因素间有无交互作用。方法：针对年龄、性别和民族匹配的病例对照关联研究，选择单核苷酸多态性标签SNP的位点：CFH基因（rs800292和rs1410996），HTRA1基因（rs11200638），通过sequenom质谱分析平台对150例AMD患者和150例正常对照组的各SNP基因型进行测定，探讨宁夏地区人群AMD与SNP之间是否发生关联，并采用非条件Logistic回归模型对环境因素和基因之间及两个基因间的交互作用分析。结果：病例组与对照组CFH rs800292和rs1410996位点的危险等位基因C频率分别为74.1%，59.7%和67.8%，54.1%。HTRA1rs11200638位点的危险等位基因A频率为68.6%，46%。均显著高于对照组，具有统计学意义。CFH和HTRA1的等位基因均与湿性AMD的发病具有显著的差异性。通过多因素Logistic回归分析结果发现5个变量最终进入模型，分别为年龄、民族、性别，吸烟，高血压。汉族人群在AMD发病中比例较高。Logistic回归分析：基因与基因之间不存在交互作用（P﹥0.05），均为独立的危险效应。基因与环境之间的交互作用分析提示：在调整了其它环境因素及基因型后，各环境因素与rs11200638、rs800292、rs1410996不存在着交互作用。CFH基因的rs800292和rs1410996两位点存在低度的连锁不平衡。结论：1．宁夏地区AMD的发病与CFH rs800292和rs1410996及HTRA1rs11200638多态性有一定相关联。2．各个基因-基因间、基因-环境因素不存在交互作用。