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目的：干扰素调节因子(interferon regulation factor，IRF)家族是与干扰素基因的顺式元件及ISG序列中的干扰素刺激性反应元件(IFN-stimulatedresponse element，ISRE)相互作用，可调节干扰素及干扰素相关诱导基因的表达的一类转录因子，IRF家族和IFN是调控存在相互性，有研究证明IRF-5在系统性红斑狼疮发病中可能有重要作用，其多态性存在种族差异。本研究针对山东省汉族人群IRF-5基因rs2004640、RF-5基因rs10954213等位点的单核苷酸多态性进行分析，探究IRF5基因和诱发系统性红斑狼疮的相关性：(1)检测山东汉族IRF-5基因rs2004640位点单核苷酸多态性的分布情况，并分析其与SLE易感性之间的关系。(2)检测山东汉族IRF-5基因rs10954213位点单核苷酸多态性的分布情况，并分析其与SLE易感性之间的关系。
方法：实验组：收集92例SLE患者来自2007年4月至2008年11月月青岛市市立医院门诊及住院病人，92例病例均为按1997年美国风湿病学会指定的SLE诊断标准确诊病例，正常对照组：88例，排除糖尿病、类风湿性关节炎、肾小球肾炎、系统性红斑狼疮等自身免疫病的青岛市立医院健康体检者，对照组人员之间均无亲缘关系，均为山东汉族。各组样本分离外周血单个核细胞后，采用UltraPure基因组DNA快速提取试剂盒(Promega公司)提取基因组DNA；参照序列GenBank中IRF-5的DNA序列(编号为NC000007.12)用primer5.0设计引物；PCR扩增IRF-5基因rs2004640、rs10954213位点相关序列，产物纯化后分别采用内切酶TaiⅠ酶、FspBⅠ酶进行酶切，然后进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析，并计算基因型和等位基因频率。
结果：(1)SLE患者IRF5基因rs200464位点基因型有GG、GT、TT三种类型，其基因型频率分别是0.198、0.521和0.281，等位基因G的频率为0.402，等位基因T的频率为0.598；对照组三种基因型的频率分别是0.214、0.487和0.299，等位基因G和T的频率分别0.705和0.295。两组基因型及等位基因构成比差异有统计学意义(x2=8.73，P<0.05；x2=7.41，P<0.01)；(2)IRF5基因rs109542位点基因型有GG、GA，AAZ种类型，其基因型频率分别是0.163、0.457和0.380，等位基因G的频率为0.391，等位基因A的频率为0.609；对照组三种基因型的频率分别是0.318、0.409和0.273，等位基因G和A的频率分别0.602和0.398。两组基因型及等位基因构成比差异有统计学意义(x2=6.36，P<0.05；x2=6.26，P<0.05)；
结论：IRF-5基因rs2004640在山东汉族人群存在单核苷酸多态性，可能为SLE的易感基因；IRF-5基因rs10954213在山东汉族人群存在单核苷酸多态性，可能为SLE的易感基因。