随着生物信息学的飞速发展,当今世界已经迈入生命科学和信息科学的时代。第三代测序技术因为其读长长的特点,彻底的革新了基因组学。测序技术发展的同时,生物信息学面临了更多的挑战,越来越多的测序数据的积累意味着需要更多的计算资源来满足其分析需求,而新的测序技术产生新的特征的序列又势必需要新的序列组装技术来应对。本文从上述挑战出发,研究二三代混合组装策略和序列拼接并行优化方法,以此满足科研人员对于二三代基因测序数据分析的需求,也可以在序列拼接过程中能够保证更好的节约计算资源,主要开展以下3个工作。首先,生物数据数据量大且资源多样,对数据进行处理必须以来强大的计算资源。为满足课题需求,建立生物信息学平台成为必须。本文中搭建了一个基于Rocks集群系统的生物信息学平台(Rocks Cluster),充分利用现有的集群计算技术来整合计算资源,为生物信息学的研究提供了方便快捷且强有力的数据处理平台。其次,测序技术日新月异,推动了基因组学的发展。本文分析三代测序数据具有读长长、错误率较高的特点和二代测序数据读长短但错误率低的特点,于生物信息学平台搭建了二三代基因组混合组装流程,充分利用了三代测序技术读长长和二代测序技术错误率低的优点,以二代测序数据对三代测序数据进行纠错,再以纠错之后得到的三代数据进行基因组装,以达到更好的拼接效果。最后,考虑到在基因混合组装过程中纠错环节内存消耗较高,如果对基因组较大的物种进行基因组装,现有平台无法满足其内存消耗需求。为了解决这个问题,本文分析了组装过程中内存使用情况,并根据实验室的生物信息学平台结构特点设计了解决方案。一是利用GlobalArray虚拟和管理不同节点的内存,将数据和计算分开运行;二是设计进程并行优化方法用来缓解单节点的内存压力。同时为了寻求更好的解决方案,以基因混合组装纠错方法本身所用算法为突破点,基于二代三代数据混合拼接的思想,即考虑首先用二代数据进行拼接得到正确率高的序列拼接图,然后用三代测序数据比对到图上,利用三代测序数据读长长的优势确定图上路径的选择,以达到简化图的目的,这样就避免了纠错环节。