研究目的 探讨小儿迁延性、慢性腹泻的病因、发病情况及临床特点。研究蛋白丢失性胃肠病在中国儿童中的发病特点及临床特点,达到对迁、慢性腹泻早期明确诊断、及时治疗的目的。研究方法 收集2017年1月至2020年6月在首都儿科研究所附属儿童医院消化内科住院的190例迁、慢性腹泻的临床资料。详细记录患儿相关病史、生长营养、辅助检查（血、粪便常规,血清蛋白,免疫功能,特异性过敏原试验等）、电子胃肠镜及胶囊内镜、基因检测等资料,资料收集采用excel表格登记,数据处理采用SPSS 25.0统计软件统计。研究结果 近4年间共收集迁、慢性腹泻患儿190例,男女比例为1.64:1,年龄范围为1个月~17岁,中位数为11.2月。其中0~3岁婴幼儿占74.3%,0~1岁婴儿占54.3%。腹泻病程范围为0.5～144个月（12年）,中位数为2.94月;粪便性状以稀便、水样便为主（41%）,其次黏液脓血便（33.2%）及黏液便（21.6%）也占较大比例。便培养检出率为50.9%,主要致病菌为肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌及真菌,多以条件性致病菌为主。统计同期因腹泻住院的患儿共计359例,故而得出我院儿童迁、慢性腹泻的总体构成比为52.9%,迁延性腹泻占比25.9%,慢性腹泻占比27%。住院天数1d~193d,平均住院日为6天;总体治愈、好转率为83.7%。消化道伴随症状以腹痛、腹胀及呕吐为主,消化道外伴随症状以发热、体重减轻及生长发育障碍为主。常见合并症有营养不良（46.3%）、贫血（35.3%）、电解质紊乱（20.5%）、代谢性酸中毒（13.2%）及低白蛋白血症（7.9%）等。其中营养不良患儿中轻度占37.5%,中度占26.1%,重度占36.4%。贫血患儿中以轻中度贫血为主（占贫血总数的95.5%）,经统计学比较得知,克罗恩病组较食物过敏组在贫血的发生率上有统计学差异,克罗恩病的贫血发生率明显高于食物过敏。分别有54.3%和42.3%的患儿存在不同程度的细胞、体液免疫功能异常,经统计学分析,男女间无统计学差异,>3岁组患儿CD4降低、CD8升高及CD4/CD8降低较其余两组（0~1岁组,1~3岁组）有统计学差异,此组患儿更易出现免疫功能受损。28.9%的患儿有对不同食物和程度的过敏,主要致敏食物为牛奶、鸡蛋及腰果。电子胃肠镜及胶囊内镜的病变发现率达93.1%。其中因合并症及病因确诊需要,有73例进行了电子胃镜检查,镜下发现病变共65例,检出率为89%;胶囊内镜检查7例,其中5例异常,检出率71.4%,镜下符合克罗恩病内镜特点的4例,小肠淋巴管扩张症1例。电子结肠镜镜检125例中可见黏膜病变94例（检出率为75.2%）;90例患儿进行了大肠病理检查,病理以粘膜炎症、淋巴滤泡增生、慢性活动性炎伴隐窝炎、隐窝脓肿及粘膜炎症伴溃疡及肉芽肿为主。基因检测14例,其中应用目标基因组捕获测序（panel 测序）13 例,应用全外显子测序（whole exome sequencing,WES）1 例,发现异常突变基因8例,检出率为57.1%,分别为IL-10RA 3例、LRBA 1例、IL-10RB 1例、G6PC 1例、CYBB 1例、EDNRB 1例。本组儿童迁、慢性腹泻患儿中,明确病因者169例,确诊率88.9%。引起儿童迁、慢性腹泻的主要病因分别为食物过敏（FA）（32.1%）、炎症性肠病（IBD）（12.6%）、肠易激综合征（IBS）（8.9%）及感染因素（5.8%）,但仍有11.1%的患儿经过较全面的检查未明确病因。本组研究中15例（7.9%）低白蛋白血症患儿中有11例后经确诊为蛋白丢失性胃肠病,占本组研究中所有迁、腹泻患儿的5.8%,男女比为1:1.2,年龄均在1岁以内,其中63.6%的患儿伴随不同程度的营养不良,90.9%的患儿存在不同程度的贫血,其实验室检查特点为白蛋白及球蛋白同时下降,病因构成分别为小肠淋巴管扩张症6例、克罗恩病、感染后肠炎、嗜酸细胞性胃肠炎各1例,未明确病因者2例。研究结论 小儿迁、慢性腹泻以婴幼儿为主,尤其是婴儿高发,病因多样,以非感染性因素为主,食物过敏及炎症性肠病是小儿迁、慢性腹泻的重要病因。易出现营养不良、贫血、低蛋白血症及免疫功能受损等合并症,详尽的病史及体检是迁、慢性腹泻诊治的前提,粪便常规和培养是诊断的基础,内镜检查是诊断的关键,必要时需行基因检测明确病因。本组资料提示,小儿迁慢性腹泻可合并蛋白丢失性胃肠病,儿科医生需加强对本病的认识。