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目的:探讨DNA甲基转移酶3B(DNMT3B)启动子区SNP位点-149C/T(C46359T, GenBank accession no. AL035071)、-579G/T(from exon 1B transcription start site,GenBank accession NT-028392)与江苏地区胃癌发病风险的相关性。方法与结果:于外周血细胞中提取基因组DNA,采用PCR-RFLP结合DNA测序技术检测156例胃癌患者和156例正常对照组DNMT3B基因启动子区-149C/T、-579G/T单核苷酸多态性。依据Hardy-weinberg定律验证各群体均来自于遗传平衡群体。所有实验结果运用SAS9.1.3进行统计学分析。实验结果显示,-149C/T在胃癌组中基因型频率分布分别为CC型0.6%,CT型0.6%,TT型98.8%;正常对照组中CC型未检出,CT型0.6%,TT型99.4%。经X2test基因型分布未见显著性差异P>0.05。-579G/T在胃癌组中基因型频率分布分别为GG型1.3%,GT型11.5%,TT型87.2%;正常对照组中GG4.5%型,GT型19.2%,TT型76.3%。经X2test差异显著P=0.02。-579TT型的个体相对于至少有一个-579G等位基因的个体来说,有较高的发病风险(Adjust OR=2.11, 95% confidence interval(CI)=1.16-3.84,P=0.01)。结论:DNMT3B启动子区-149C/T SNP位点与江苏地区胃癌发病风险无显著相关性。-579G/T位点胃癌组与正常组基因型分布有显著性差异。其中TT型个体相对于至少有一个G等位基因的个体来说,有较高的发病风险。TT型发病风险是GG+GT型个体的2.11倍。实验结果显示DNMT3B基因启动子区- 579G/T位点多态性与胃癌易感性相关。本实验结果是首次报道了-579G/T位点与胃癌相关性,所以需要更多的相关研究进行验证。