目的：通过对新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙患者遗传特征的分析和PAX9、MSX1基因突变的检测,为该病的发病的分子机制提供理论依据。方法：收集维吾尔族先天缺牙家系2个,其中患者6人,表型正常者2人,绘制系谱图,分析遗传特征。同期收集散发病例6人,健康对照122例。对所有患者、表型正常者和健康对照采集颊黏膜拭子,提取基因DNA,采用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA双向测序技术对患者DNA进行检测。结果：1)遗传特征分析表明两家系为常染色体显性遗传；2)基因突变检测在家系患者PAX9基因外显子3的85、86位点检测出两个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点,外显子3第85位碱基C→T,第86位碱基G→C；MSX1基因外显子1的353位点和外显子2的448位点为两个SNP位点,外显子1第353位C→G,外显子2第448位C→T。家系表型正常者、散发病例及正常对照者均未检测出任何异常位点。结论：PAX9基因外显子3第85、86位点和MSX1基因外显子1第353位点的改变可能与本研究新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙的发生有关。