背景:罕见疾病又称“孤儿病”,病例少见且分布分散,流行病学特征及临床特点难以掌握,不利于深入研究罕见病的发病情况、制定诊疗途径以及相关政策。医务工作者在日常工作中更多的是治疗各种常见疾病,而对罕见病的诊疗过程则缺乏相关经验。为掌握罕见疾病的流行病学特点及临床特征等信息,对罕见病发病情况的资料进行细致化及条理化管理,欧盟、美国、西班牙等国家已分别建立起基于网络的罕见病病例登记系统。目前我国所应用的关于罕见疾病的定义、孤儿药的范畴、疾病负担的计算等都是参考国外公布或报道的数据,我国是人口大国,地域辽阔、民族众多,罕见病的发病及病例特点都具有自身的特点。国内罕见病病例分散于各医院各科室内,进行研究费时费力,我国在罕见疾病病例信息系统的建立方面尚处于起步阶段,亟需建立统一的病例登记系统进行罕见病相关信息的录入及条理化管理,进而可研究我国罕见病的发病情况、临床特征、用药治疗、花费、疾病负担等情况,为深入开展研究提供基础数据。目的:本研究的主要目的是建立一个基于网络的罕见病临床资源数据库,通过参考国内外各罕见病及常见病录入登记系统的结构特点及结合我国罕见病求诊治疗过程中的具体情况进行设计。主要对40种示范性罕见病的人口信息等流行病学特征、主要临床及辅助检查特点、用药治疗等信息进行录入及分析。以期发现疾病危险因素,总结疾病主要特征,制定临床治疗路径以及计算疾病花费等。方法:以欧盟orphanet2012年公布的罕见疾病目录中的ICD编码为准,对应其中文名称。主要调查医院为山东、浙江、安徽、河南、河北、江西等省市的三级甲等医院。在医院病历检索系统或者后台数据库系统,提取2003-2013年包含罕见疾病住院病人病案首页部分数据。利用SQL Server 2008创建数据库,通过对数据进行整理后,统计各病种的发病人数。以十二五国家科技支撑计划子课题”规范化罕见疾病临床资源数据库的建立”中所涉及的罕见病名单为主,结合欧盟及美国所公布的孤儿药名单,制定出本研究所涉及的40种示范性罕见疾病名单。在数据库内容的设计方面,参考欧盟、美国等地区的罕见病登记系统框架,同时结合我国自身的实际情况,大量查阅国内外相关文献报道,设计符合我国临床诊疗路径的罕见病数据库系统。该系统主要的结构构架包括病例基本信息、临床特征、辅助检查、治疗路径、住院花费明细及医保类型。通过由系统用户注册后登陆的方式,录入罕见病病例信息。通过已录入信息,利用统计方法,研究其流行病学特点及临床特征等。结果:参考欧美罕见病病例登记系统的结构,结合我国实际情况,本研究最终完成了规范化罕见疾病临床资源数据库的建立,构建了数据信息录入平台。同时以欧盟罕见疾病目录中的4299种罕见疾病中文和英文名称为关键词,调查提取了山东、浙江、安徽、河南、江西、河北等省市的三甲医院2003-2013年十年住院病人病案首页数据。根据此数据为基础,制定出本课题进一步研究所涉及的40种示范性罕见病名单。系统用户注册后登陆该系统,可在线提交罕见病例信息。在不断录入信息的同时,也对其进行了统计学分析及特征总结。以支气管肺发育不良为例,通过对登记在本系统的BPD病例分析得出,可影响其发病严重程度的危险因素包括绒毛膜羊膜炎、异常生育史、胎龄、低出生体重、凝血功能异常、新生儿呼吸窘迫综合症、胆汁淤积、酸中毒及动脉导管未闭。以系统性硬化症为例,本研究中男女之比为1:3.8,总结其临床特征,主要临床表现为雷诺现象,首发表现一般为胸闷及关节疼痛,实验室检查主要为血清Ig G和Ig M增高,补体C3降低,抗核抗体阳性、抗Scl-70抗体阳性。疾病负担方面,患者的住院平均花费为8936.72元,主要付费方式为自费。结论:针对我国罕见疾病的临床特征和诊疗流程,本研究设计了示范性的罕见疾病临床资源数据库。该系统具有很大的实用价值,可集中病例信息,储存临床资料、数据查询,有利于进一步研究中国孤儿药应用的情况、信息管理、临床工作及科研。本系统内收入的临床资料数据准确、条理,可实现在线网络交流,为进一步开展相关的临床和药物研究,制定相应的卫生经济政策提供基础。该系统目前运行良好,部分功能尚待进一步调试和在临床使用中进一步完善。