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目的:探讨新疆地区维吾尔族(以下简称维族)、汉族人群低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因766C/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的关系。方法:研究对象均来自于2004年10月至2007年5月对新疆地区维、汉两民族≥50岁常住居民8284例所进行的AD流行病学调查,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP),测定调查中诊断为很可能是AD的患者209例,平均年龄71.9±10.5岁(汉族98例、维吾尔族111例)及正常对照220例,平均年龄70.6±10.8岁(汉族103例、维吾尔族117例)LRP各基因型和等位基因频率。结果:(1)LRP基因的基因型在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ2=0.618, df=2, P >0.05;χ2 =3.173, df=2, P >0.05)。(2)新疆维、汉两民族LRP基因的基因型和等位基因频率在AD组与对照组间的分布差异有统计学意义(P <0.05)。(3)新疆维、汉两民族间比较,LRP基因的基因型和等位基因频率在AD组与对照组间的分布差异有统计学意义(P <0.05)。在汉族人群中AD组与对照组的基因型和等位基因分布频率差异有统计学意义(P <0.05)。且在汉族携带C等位基因个体发生AD的危险性高于携带T等位基因个体,其OR值为2.537(P < 0.05)。而在维族人群中AD组与对照组间基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义。(4)按年龄进行分层,在年龄≥65岁AD亚组等位基因频率与对照亚组间差异有统计学意义( P <0.05),并发现携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加,其OR值为1.98 ( P <0.05)。而在年龄<65岁AD亚组LRP的基因型和等位基因分布与对照亚组间的差异无统计学意义,未发现携带C等位基因的个体发生AD的危险性增加。(5)按性别进行分层,女性AD组中LRP基因型分布频率和等位基因频率显著高于女性对照组(P < 0.05),并发现携带C等位基因的个体发生AD的危险性显著增加,其OR值为2.927 ( P < 0.05)。而在男性AD组与男性对照组间基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义。结论:新疆维、汉两民族之间LRP基因766C/T多态性存在差异,并发现在汉族、年龄≥65岁及女性人群中LRP基因766C/T多态性与AD的发病风险存在关联。