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目的：对广西籍特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿进行SLC25A13基因检测，了解其突变情况，并分析疑诊Citrin缺乏性新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿临床表现、实验室检查特点及预后。方法：收集2011年9月-2013年8月于广西医科大学第一附属医院儿科住院的104例特发性婴儿肝内胆汁淤积的患儿作为病例组，另选取50例肝功能正常的婴儿为对照组。所有研究对象均为广西籍。病例组患儿送检血串联质谱筛查，对疑诊为Citrin缺陷病的患儿直接进行SLC25A13基因全部外显子的DNA测序分析。同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）联合DNA测序技术对SLC25A13基因18个外显子进行筛查，了解有无SLC25A13基因突变。并分析疑诊为NICCD的14例患儿的临床表现、实验室检查特点，随访了解其预后。结果：病例组血串联质谱分析有14例疑诊为Citrin缺陷病，DNA序列直接测序发现SLC25A13基因851del4/851del4纯合突变2例，851del4杂合突变1例,其余串联质谱分析未见异常的病例PCR-SSCP筛查，发现1例第15外显子异常条带，基因测序为SLC25A13基因新型突变P502L。其余对照组并未发现相关突变。串联质谱筛查疑诊为NICCD的14例患儿临床表现为黄疸、不同程度的肝脾肿大，肝功能异常并伴有凝血功能异常，血串联质谱分析显示瓜氨酸、蛋氨酸、酪氨酸升高。其中规律门诊复诊的8例患儿中4例肝功基本恢复正常(其中3例发现SLC25A13基因Ⅰ851del4突变)；1例预后欠佳，3例死亡；余5例均在早期住院治疗不同程度好转出院后失访。结论:本组特发性婴儿肝内胆汁淤积患儿存在SLC25A13基因突变，SLC25A13基因突变可能是导致本地区婴儿肝内胆汁淤积的主要原因之一；血串联质谱筛查对怀疑Citrin缺乏症的特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿有较高的诊断价值，早期积极接受治疗对于判断预后具有重要意义。