【摘 要】
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先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,是由类固醇合成途径中编码酶的基因突变引起;其中最常见的类型是21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。糖皮质激素治疗是21-OHD的一线治疗方法,目的在于抑制高促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotrophic hormone,
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先天性肾上腺增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,是由类固醇合成途径中编码酶的基因突变引起;其中最常见的类型是21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)。糖皮质激素治疗是21-OHD的一线治疗方法,目的在于抑制高促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotrophic hormone,ACTH)介导的雄激素升高,并对存在的糖皮质激素缺乏行替代治疗。临床上根据患者类型,可加用盐皮质激素或补充盐来治疗。传统激素治疗在实际临床管理中仍有很多不足。近年来,新的给药模式及补充治疗在21-OHD治疗研究中取得了进展,可能为21-OHD患者提供更有效与安全的治疗。本文对目前21-OHD的药物治疗进展进行综述,旨在为CAH的治疗提供新认识。
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