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目的： 揭示泛发性脓疱型银屑病IL36RN基因突变与临床表型的相关性；研究不同IL36RN基因突变类型的GPP家系血清IL36Ra和IL36γ水平差异，探索携带IL36RN突变基因的正常人不发病的原因；研究A型β溶血型链球菌感染对GPP家系的影响差异以及对GPP不同IL36RN基因突变类型的影响。 方法： 收集30例GPP患者及其父母，记录入组对象相关临床体征与实验室检查数据。对入组研究对象进行IL36RN基因Sanger测序。在体内，抽取GPP家系外周血，ELISA法检测血清IL36Ra和IL36γ因子水平；在体外，分离GPP家系外周血PBMCs，通过链球菌抗原刺激，CCK8法测定PBMCs增殖情况。 结果： （1）在30例GPP患者及32例患者父母中，IL36RN基因高频突变的携带者各占60%和66%，c.115+6T>C突变率为48.3%和31.25%，其中2个GPP父母为c.115+6T>C纯合突变的正常人。 （2）携带IL36RN突变的GPP患者较未突变的患者系统炎症（SI）强（p<0.05）地图舌（GT）比例高（p<0.05），且两个基因突变的GPP患者地图舌（GT）比例显著高于一个基因突变的GPP患者（p<0.01）；32例GPP患者父母中，携带IL36RN突变的组中地图舌（GT）比例显著高于未突变的组（p<0.05）。 （3）受链球菌抗原（SA）刺激后，GPP患者PBMCs增殖显著高于父母组和正常对照组（p<0.05），而当链球菌抗原与DNase-I混合后，这一增殖能力减弱，各组间无明显统计学差异（p>0.05）；non-NASA刺激后GPP家系及正常对照组PBMCs增殖能力较SA刺激显著减弱（p<0.05）；不同IL36RN基因型的GPP患者PBMCs受SA和non-NASA刺激无显著统计学差异（p>0.05）。 （4）GPP患者血清IL36Ra水平显著低于GPP父母组但显著高于正常对照组（p<0.05），IL36Ra/IL36γ比值GPP组显著高于正常对照组（p<0.05）而较GPP父母组虽有下降却无明显统计学差异（p>0.05），GPP父母组IL36Ra/IL36γ比值显著高于正常对照组（p<0.05）；IL36RN基因突变的GPP家系与未突变的正常对照组比较发现，GPP组血清IL36Ra水平显著低于GPP父母组但显著高于正常对照组（p<0.05）；GPP纯合突变aa组血清IL36Ra水平显著低于野生型AA组但显著高于野生型正常对照组（p<0.05）。 结论： （1）携带IL36RN基因突变的GPP患者系统炎症强； （2）GPP IL36RN基因突变及突变个数与地图舌呈强相关性； （3）链球菌感染会诱发GPP的发病，免疫应答中细胞的增殖能力与IL36RN基因型无相关性； （4）血清IL36Ra和IL36Ra/IL36γ与GPP的发病强相关。IL36RN基因突变的GPP父母外周血IL36Ra量显著升高可能是含IL36RN突变基因的正常人不发病的原因之一。血清IL36Ra水平与GPP基因型一致。