目的：先天性巨结肠症（Hirschsprung’s disease，HD）是以肠神经系统缺陷、肠神经节细胞缺失为主要特征的常见的胃肠道发育畸形。众多研究提示先天性巨结肠症的病生理改变是肠道神经支配紊乱，导致肠壁动力异常，但其确切病因仍不明确。Cajal间质细胞（interstitial cells of Cajal，ICC）被认为是肠道肌肉系统的起搏细胞，它能自发产生慢波，在控制肠动力方面起重要作用。目前对于胃肠道内ICC的发生我们尚缺乏足够了解，但是一种酪氨酸激酶受体c-kit对ICC发育所起的重要作用越来越受到人们的重视。本实验通过应用免疫组化方法，检测ICC在先天性巨结肠病理标本及正常结肠中的分布，探讨ICC与HD 发病的关系。方法：采用c-kit多克隆抗体免疫组化方法检测38例HD病人与70例正常对照组结、直肠中ICC分布情况。对照组结肠直肠组织取自43例结肠癌、27例直肠癌患者手术切除的标本，这些病人均无先天性肠功能异常的病史，取标本中未被肿瘤侵犯的组织作为正常对照。结果：ICC在正常结肠、直肠各层中的分布差异有显著性意义(P<0.01)，肌间层中ICC最密集，ICC在各肠段中分布模式相同，相互之间无统计学差异；HD病变结肠近端有神经节细胞分布的肠段，ICC分布与正常结肠段分布相同(P>0.05)，在无神经节细胞<WP=4>的肠段，ICC分布明显减少，结构松散，网状结构消失，远低于正常结肠段和HD有神经节细胞结肠段的ICC细胞密度(P<0.01)。结论：1. ICC在正常结肠、直肠各层中分布密度不同，肌间层中ICC最密集，此区域可能是肠肌肉系统的起搏区域，ICC在各肠段中分布模式相同，相互之间无统计学差异。2.ICC密度在HD病人无神经节细胞段明显减低，提示ICC的缺乏可能与HD发病机制有关。