本文介绍了内皮营养不良形态学及分子病因学的研究还较少，为了解这几种角膜营养不良的形态学改变及基因突变特征，我们从共焦显微镜、特殊染色、超微结构、分子遗传学及蛋白质组学角度探讨这几种角膜营养不良的临床表现、形态学及组织病理学改变与相关基因突变，为研究角膜营养不良的分子病因学分型打下基础。论述了几种角膜营养不良的共焦显微镜研究，总结了几种类型角膜营养不良的共焦显微镜成像特点，探讨共焦显微镜在角膜营养不良诊断中的应用。 　　本文报道一个未知类型角膜营养不良的遗传学、临床、组织病理学及超微结构特点。调查了1个未知类型角膜营养不良家系。对该家系中的两名患者及正常人行裂隙灯显微镜、常规眼科检查、共焦显微镜检查及TGFBI基因突变筛查；其中一名患者穿透性角膜移植术前行共焦显微镜检查，术后的病变角膜行组织病理学及超微结构研究。 　　本文揭示了该角膜营养不良为一种未知类型的基质角膜营养不良，其发病与TGFBI基因无关。病变主要累及前部角膜基质，为弱酸性的粘液性沉淀，透射电镜下角膜细胞胞浆空泡化说明病变为基质细胞源性。