目的:在问题奶粉事件健康筛查工作中,对前来接受体检的儿童进行泌尿系统超声检查时,意外发现一些儿童患有肾囊性变、双肾输尿管积水、肾缺如、肾畸形、重复肾等先天性泌尿系统疾病,其中以泌尿系统先天性畸形占大多数。这些患儿大多数无先天性泌尿系统疾病的相关临床症状。如果不是因为这次突发事件,他们可能就不会到医院进行健康体检,也就不会发现患有先天性泌尿系统疾病。一些先天性泌尿系疾病较重的患儿只有通过手术进行治疗。在临床实践中,发现有许多泌尿系统畸形的患儿由于没有得到及时的诊断而延误了治疗时机,造成了无法挽回的痛苦。通过此次婴幼儿奶粉筛查事件,对2008年9月12日~12月30日在河北医科大学第二医院进行体检的儿童9370人中查出的先天性泌尿系统疾病情况及其相关因素进行分析,探讨先天性泌尿系统疾病的发生率、临床特点、诊断方法,与性别、受孕季节、居住地等相关因素的关系及干预措施。加强孕母的教育保健体检意识,提高家长及医务人员对儿童健康体检的重视程度,建议家长在孩子出生后择期做包括B超在内的全身体检,以便早期发现并治疗一些先天性疾病。方法:对2008年9月12日至12月30日在河北医科大学第二医院奶粉结石筛查门诊进行体检的儿童9370人进行基本资料登记,并对所有筛查儿童进行泌尿系统超声和尿常规检查。先天性泌尿系统疾病患儿被检出后,采集其胎儿期的病史。根据其性别、疾病类型、孕母居住地、受孕季节、泌尿系位置进行分组,分析其与先天性泌尿系统疾病发病的相关性。所有病例均符合《诸福棠实用儿科学》泌尿系统先天性疾病诊断标准。所得数据采用SPSS16.0版统计软件进行统计学分析,组间比较及各指标异常率的比较均采用卡方检验,以α=0.05为显著性检验水准。结果:1体检的儿童9370人,其中先天性泌尿系统疾病患儿137例,发生率为1.46%。男性91例,发生率为1.74%;女性46例,发生率为1.11%;男女比例1.98∶1。137例先天性泌尿系统疾病患儿,涉及的病种达15种。其中包括先天性肾盂输尿管连接部梗阻46例,肾囊性病变(包括肾囊肿和多囊肾)26例,输尿管膀胱交接部狭窄19例,重肾双输尿管、肾发育不全及肾旋转不良各7例,输尿管囊肿6例,异位肾5例,单侧无肾4例,肾盂反常3例,马蹄肾及后尿道瓣膜各2例,输尿管狭窄、异位及膀胱憩室各1例。其中位居前三位的分别是先天性肾盂输尿管连接部梗阻、肾囊性病变、输尿管膀胱交接部狭窄。以肾盂输尿管连接部梗阻居首位,占33.58%;肾囊性病变居次,占18.98%;输尿管膀胱交界部狭窄居第三位,占13.87%。2根据患儿母亲的所在地,分成城镇和农村两组。城镇组5472例,有先天泌尿系统疾病患儿57例,发生率为1.04%;农村组3898例,有先天泌尿系统疾病患儿80例,发生率为2.05%。农村的先天泌尿系统疾病患儿发生率要高于城镇的先天泌尿系统疾病患儿的发生率,有统计学意义(P<0.05)。3先天性泌尿系统疾病冬季受孕的儿童发生率最高(2.25%),秋季最低(0.80%),有统计学意义(P<0.05)。4 9370例中诊断为先天性泌尿系统疾病137例,发生率为1.46%。发生在左侧91例,右侧33例,双侧13例,左侧多见。5并发症中肾积水最常见79/137例(57.66%),尿路感染45/137例(32.84%),慢性肾功能不全5/137例(3.65%),并存症中多发畸形多见14/137例(10.22%),其中86/137例(62.78%)患儿确诊前无任何症状。6经B超确诊114/137例(83.21%)患儿,仅部分患儿因并存症及并发症,病情所需进行其他辅助检查。结论:1先天性泌尿系统疾病患儿男性发生率高于女性。2先天性泌尿系统疾病中以先天性肾盂输尿管连接部梗阻、肾囊性病变、输尿管膀胱交接部狭窄多见。3先天性泌尿系统疾病农村儿童的发生率高于城镇儿童。4先天性泌尿系统疾病在冬季受孕的儿童发生率最高,秋季受孕的儿童发生率最低。5先天性泌尿系统疾病多见于左侧。6大多数先天性泌尿系畸形患者早期一般无明显症状。7 B超对诊断先天性泌尿系统疾病应作为首选检查,具有重要意义。8加强孕母及小儿的保健体检,降低出生缺陷率,早发现早治疗。