测定了饲养在中国的16个家养山羊品种(包括4个引进品种)96个个体的线粒体DNA(mtDNA)控制区(D-环)全序列，结果表明控制区全序列长度为1,212bp或1,213bp，共检测到90个变异(突变)位点，占分析位点总数的7.43％，其中简约信息位点69个，单一多态位点20个，所有这些突变均为两核苷酸间的变异。在1,075位有一个核苷酸的插入／缺失。所有的核苷酸替换均为转换，没有颠换发生。 群体核苷酸不配对分布曲线是一条不规则的多峰波浪型曲线，且所有序列Tajima D中性检验结果不显著(P＞0.10或0．05＜P＜0.10)，说明序列均为选择性中性，表明中国山羊在过去没有出现群体扩张。无论中国山羊，还是引进品种均表现出了较高的核苷酸多样度(Pi)和单倍型多样性(H)。整个家山羊群体的平均核苷酸差异数为19.475，核苷酸多样度为(1.608±0.09)％，这些差异共定义了54种单倍型，单倍型多样性为0.977。其中，中国家养山羊11个品种有41种单倍型，引进的4个品种有16种单倍型。中国山羊的单倍型多样性(0.973)比引进品种(0.913)高，但引进品种的核苷酸多样性(1.731％)、单倍型间的平均距离(0.0187)、单倍型间的平均核苷酸差异数(20.96)高于中国山羊品种(分别为1.531％、0.0151和18.554)，但差异均不显著(P＞0.05)。表明中国家养山羊的遗传多样性较为丰富。用Alrequin2.0软件进行了分子方差分析(AMOVA)，品种间的方差组分只占总变异的24.22％，经检验不显著(P＞0.05)。表明家山羊品种(系)间还没有出现显著的遗传分化，品种间表现出弱的遗传结构。 将本研究测定的96条mtDNA的D环全序列与文献报道的16条家山羊序列、2种野山羊(角(羊骨)羊和捻角山羊)的D环序列结合分析发现，文献报道的单倍型仅有3种在中国山羊中存在。各家养山羊品种间平均核苷酸差异数为19.475(7.50～30.42)，平均核苷酸差异率为1.607％(0.619％～2.512％)。品种间的Kimura双参数距离变异较大(0.0008～0.0315)。许多品种都具有独特的单倍型类型，只有10种单倍型在品种间有共享。各单倍型在品种间和品种内的分布和频率也不平衡。 用PAUP4.0软件构建了56条单倍型和2条野山羊D环全序列的MP和ML系统发育无根树，在Kimura双参数模型下，用MEGA软件构建了ME树，并进行了Bootstrap检验。结果三种一致树各分支的统计置信度(凡值)都在50%以上，三种树的拓扑结构是相似的，家山羊的所有单倍型分成了3个有明显区别的簇一一1、n、m，表明中国家养山羊有多个母系来源。但中国家养山羊有哪些母系来源，野生种间是先杂交、再家养，还是先有独立的起源、后来再有野生种的基因渗入等需要进一步研究。 细胞色素b(cytb)基因在线粒体基因组中进化速度适中，较短的1个DNA片段就能包含从种下水平到属水平乃至纲水平的系统发育信息，而且在一定的进化尺度内cytb基因不受饱和效应的严重影响，所提供的系统发育信息和遗传分化水平适于分析种间和属间差异。实验测定了位于线粒体DNA上的唯一的蛋白质编码基因—细胞色素b全序列，结果表明细胞色素b基因序列全长为1，14obp，编码379个氨基酸和一个终止密码子。16个家养品种的42条序列中，共有17个多态位点，其中单一多态位点7个，简约信息位点10个，在215、241和302三个位置产生了氨基酸的变化。在第一位密码子和第三位密码子位置富含碱基A，而第二位富含T。第三密码子的碱基组成存在较大偏倚，第3位G的含量最低，只有3.6%一6.3%。与7个野山羊的11条序列比较，家养山羊同各野生山羊的序列差异变异范围很大，平均核营酸差异数为16.512一89.905，序列差异百分比为 1.448%一7.886%。转换发生的数目显著高于颠换，无论是转换还是颠换，在密码子的第三位碱基发生的概率均远高于第一和第二位密码子。氨基酸的密码子使用频率极不均衡。 用绵羊作为外群，16个家养品种的42条细胞色素b序列以及7个野生种的11条序列构建了系统发育MP树，结果表明除角滑羊外，家山羊、野生山羊分别聚在不同的枝上，但在家山羊群体内部出现了遗传分化，本实验中测定的所有家山羊个体聚为3大类。野生山羊种，如角招，羊，同家山羊的分化不明显。