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动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction , ACI)是临床常见病和多发病,目前发病机制未明。其致死率和致残率高,严重危害人类的健康,对患者、家庭和社会都产生沉重的经济负担。因此,研究ACI的发病机制对提供新的治疗思路有重要意义。最近的研究表明,转化生长因子β1(transform growth factorβ1,TGF-β1)可调节血浆中血脂水平,参与炎症过程,提示TGF-β1在动脉粥样硬化(atherosclerosis AS)的发病机制中起重要的作用,而AS是ACI的重要病理基础,推测TGF-β1与ACI关系密切。最近国外的流行病学研究显示TGF-β1基因变异是脑卒中的危险因素,但TGF-β1基因变异是如何导致脑卒中的发生目前尚未明确。本研究旨在了解广东地区汉族人群TGF-β1基因的分布频率,探讨其对血浆TGF-β1和血脂水平及ACI的影响,为ACI的预防和治疗提供理论依据。目的本研究通过检测中国人群TGF-β1的-509C/T基因型及等位基因的频率,探讨TGF-β1基因多态性与ACI发生危险的关系,以及TGF-β1基因多态性与血浆TGF-β1和血浆甘油三酯(triglycerides ,TG)、总胆固醇(total cholesterol ,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)的水平及颈总动脉(common carotid artery,CCA)内膜中层厚度( intima-media thickness, IMT)、颈动脉斑块(carotid artery plaque, CAP)的关系。方法选择经头颅CT和(或)MRI/MRA确诊为ACI的182例患者为病例组,181名健康成人为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测TGF-β1的-509C/T基因多态性,采用双抗体夹心ELISA法检测血浆TGF-β1的浓度,用全自动生化仪测定血浆TG、TC、LDL-C和HDL-C水平,采用彩色超声多普勒检测CCA-IMT、CAP。结果ACI组-509C/T的TT基因型及T等位基因频率均显著高于对照组(P =0.007,P =0.006),在ACI组TT基因型患者的血浆TG水平显著高于CT基因型和CC基因型。不同基因型其血浆TGF-β1浓度、CCA-IMT和CAP的差异无显著意义。ACI组血浆中TGF-β1浓度显著低于正常对照组(P=0.003)。结论本研究提示ACI患者-509C/T基因多态性与ACI患者的脂质水平及ACI发生有关,血浆TGF-β1对ACI有保护作用。