目的:建立临床实用的快速检出染色体病新的分子细胞遗传学方法,为指导优生优育和产前诊断工作提供可运行的实验检测手段。方法:应用21号染色体特异性引物对30例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本进行引物原位标记(primed in situ labeling, PRINS),同时与传统细胞遗传学核型分析技术进行比较。利用Tyramine信号放大检测方法,对4号染色体长臂亚末端进行PRINS标记检测;结合Tyramine信号放大系统及在同一染色体亚末端设计多组引物的方法,对29例智力低下儿童外周血淋巴细胞标本1号染色体长臂亚末端进行PRINS检测,同时通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术验证实验结果。结果:在间期核和中期分裂相中,PRINS技术均能特异性地检测出21号染色体。在11例21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为89%;在19例非21-三体综合征患儿标本中,21号染色体标记率平均为93%。在1号染色体长臂以及4号染色体长臂亚末端进行PRINS标记获得成功,同时用FISH验证了1号染色体长臂亚末端的PRINS标记结果。在29例智力低下患儿标本中,1号染色体长臂亚末端标记率平均为92%。荧光杂交信号清晰,整个检测反应在24小时内完成。结论:引物原位标记技术可快速、准确地检测1、4和21号染色体的数目异常,有助于对传统细胞遗传学检测方法进行验证和补充,为染色体病的临床诊断开辟了一条新途径。