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研究目的探索RAD51G135C、XRCC3Thr241Met、GSTT1、GSTM1和NQO1C609T基因多态性与原发性急性髓系白血病（AML）易感性及其重现染色体核型异常之间的关系，为白血病发病的“多步多击”模式寻找了新的证据。研究方法共306例原发性AML患者和458名与患者无血缘关系的正常人群对照，用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型，用PCR-RFLP方法分析RAD51G135C、XRCC3Thr241Met、NQO1C609T基因型。结果AML患者RAD51G135CG／C基因型比例（35.3％）明显高于正常对照组（26.9％）（P=0.023）。XRCC3Thr241Met杂合子基因型患inv（16）和／或t（16；16）／CBFB-MYH11（+）AML的相对危险性为6.133（95％CI：2.227-16.887，P=0.000）；当XRCC3Thr241Met和RAD51G135C基因联合存在多态性，其OR值明显增高（OR=8.697，95％CI：2.384-31.370，P=0.000）；若再联合GSTM1缺失或NQO1C609T基因型的多态性，OR值分别增至12.656（95％CI：2.411-66.441，P=0.000）和17.091（95％CI：2.801-104.291，P=0.000）。AML患者GSTM1基因缺失型（null）的比例（61.4％）明显高于正常对照组（53.1％）。GSTM1缺失基因型患AML的相对危险度为1.410（95％CI：1.050-1.892，P=0.022）。NQO1C609T纯合子基因型（TT）和变异基因型（CT或TT）患AML的相对风险度分别为2.480（95％CI：1.599-3.844，P=0.000）和1.477（95％CI：1.074-2.031，P=0.016）。t（8；21）（q22；q22）／AML-ETO（+）、t（15；17）（q22；q11）／PML-RARα（+）患者，NQO1C609T纯合子基因型与正常对照组有统计学差别，OR值分别为2.789（95％CI：1.055-3.375，P=0.032）和2.911（95％CI：1.524-5.559，P=0.001）。t（15；17）（q22；q11）／PML-RARα（+）患者，NQO1C609T变异基因型的OR值为1.734（95％CI：1.046-2.874，P=0.031）。结论1．NQO1C609T基因多态性与我国成人原发性AML，特别是伴重现染色体异常t（8；21）（q22；q22）／AML-ETO（+）及t（15；17）（q22；q11）／PML-RARa（+）AML高度相关。GSTM1基因缺失型与我国成人原发性AML高度相关。XRCC3Thr241Met杂合子基因型与我国成人原发性inv（16）和／或t（16；16）／CBFB-MYH11（+）AML高度相关，且与RAD51G135CG／C或C／C基因型、GSTM1缺失或NQO1C609TC／T和T／T变异基因型有协同作用，为白血病发病的“多步多击”模式提供了新的证据。2．证实了我国不同类型急性髓系白血病患者存在有不同的遗传易感背景。