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目的：利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法及DNA单向直接测序法,探讨β烯醇化酶基因的两个突变位点：rs121918403(G/A)、rS121918404(G/A)的基因突变率与COPD骨骼肌萎缩的关系。方法：收集昆明医科大学第一附属医院呼吸2科120例住院COPD患者(COPD骨骼肌萎缩组57例,COPD骨骼肌非萎缩组63例)以及60例年龄匹配的正常对照者的外周静脉血标本。采用PCR及DNA单向直接测序法分析三组样本的β烯醇化酶的2个位点：rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)以及其附近位点。探讨β烯醇化酶基因的以上两个位点与COPD骨骼肌萎缩的关系。结果：经过实验,扩增出所需目的片段(rs121918403(G/A)所在目的片段编号为R、rs121918404(G/A)所在目的片段编号为e),共成功测序180例。经比对,在COPD患者骨骼肌萎缩组、COPD患者骨骼肌非萎缩组和健康对照组中,rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)两个位点均未发生突变,均为G,提示均为GG型纯合子。所以未对三组间基因型和等位基因进行比较。在编号R扩增片段中,第10号样本的第59位碱基C突变成A；第9号样本的第108位碱基C缺失；第27、31、67、68、83、84、85、86、89、95、107、117、125、140、154号样本的第75位碱基C缺失,COPD骨骼肌萎缩组突变率3.5%, COPD非骨骼肌萎缩组突变率0%,正常组突变率12.8%, COPD骨骼肌萎缩组与正常组的突变率无差异(0.5<P值<0.75)。第27、31、86、107、140号样本的第120位碱基A缺失,COPD骨骼肌萎缩组突变率4%,COPD非骨骼肌萎缩组突变率0%,正常组突变率6%,COPD骨骼肌萎缩组与正常组的突变率无差异(0.5<P值<0.75)。在编号e扩增片段中,第24号样本的第68和69位碱基之间插入一个碱基A;第6号样本的第103位碱基A缺失；以上单样本的变异属个体差异所致,不属基因多态性范畴。结论：β烯醇化酶的rs121918403(G/A)、rs121918404(G/A)两个突变位点在昆明汉族人群中未发现突变,其基因多态性与昆明地区COPD患者骨骼肌萎缩无相关性,需进一步筛查β烯醇化酶基因的其他突变位点的基因多态性与COPD患者骨骼肌萎缩的关系。