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背景:肺癌是严重威胁人类健康的恶性疾病,其病死率高居恶性肿瘤之首,其新发病率呈逐年上升趋势,累积5年生存率为15%,伴有远处转移的患者预后更差。c-Cbl及CCNB1IP1均是泛素-蛋白酶体通路中的RING Finger型泛素连接酶,参与细胞内多种信号传导通路的调控,是有希望的肿瘤抑制因子。目的:检测非小细胞肺癌患者外周血c-Cbl和CCNB1IP1基因突变的情况。方法:收集20例正常健康人、20例肺结核患者和40例NSCLC患者外周血标本,采用RT-PCR扩增和基因测序方法,检测c-Cbl和CCNB1IP1基因突变情况。结果:CCNB1IP1基因在正常健康人、肺结核患者和NSCLC患者外周血中均未检测出突变;c-Cbl在正常健康人及肺结核患者外周血中未检测出基因突变;而NSCLC患者有8例出现基因突变,突变类型为TG86CA(M29T), A88G(K30E),C104T(P35L),C106T(H36Y),外周血中检出的c-Cbl的突变率为20%(8/40),均为错义突变,突变率为20%;全部突变病例中男性患者5例,占全部男性病例17.6%(5/28);女性患者3例,占25%(3/12);男性与女性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。60岁以上患者突变5例,59岁以下患者突变3例,分别占26.3%和14.3%,差异无统计学意义(P>0.05)。肺腺癌患者2例,腺鳞癌患者3例,鳞癌患者3例,各型突变率分别为14%,30%,18.8%,差异无统计学意义(P>0.05);Ⅰ期患者0例,Ⅱ期患者2例,Ⅲ期患者3例,Ⅳ期患者3例,分别占各期入选病例的0%,20%,37.5%和42.9%,各分期间差异有统计学意义(P<0.05)结论:NSCLC患者外周血中未能检测到CCNB1IP1基因突变,而检测到c-Cbl基因突变,c-Cbl基因突变率与患者的性别,年龄及病理学分型均无相关性;而不同临床分期间c-Cbl基因突变率不同,各临床分期间差异有统计学意义。