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目的:探讨WNK4基因G1662A多态性和CYBA基因C242T多态性与高血压病(原发性高血压)的相关性;探索一种简便快速的优化PCR条件的方法。方法:采用关联分析,严格按照标准对湖南地区汉族人群随机选取,其中高血压病患者135例,正常对照135例。用均匀设计对影响PCR反应的4个因素进行优化,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对两组对象的WNK4基因G1662A多态性和CYBA基因C242T多态性进行分析。结果:(1)WNK4基因最佳的PCR反应条件为:退火温度59.8℃,模板30ng,镁离子1.0mmol/L,Taq酶1.5U;CYBA基因最佳的PCR反应条件为:退火温度58.1℃,模板20ng,镁离子1.5mmol/L,Taq酶1.5U。(2)正常对照组与高血压病组WNK4 G1662A基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(对照组X~2=0.13,P>0.05;高血压病组X~2=0.31,P>0.05),所选人群具有代表性。两组对象WNK4基因型的分布均以GG型最多,其次为GA型,而AA型最少,两组各基因型的频率无显著性差异(X~2=3.57,P>0.05),但两组等位基因的频率有显著性差异(X~2=4.04,P<0.05)。(3)正常对照组与高血压病组CYBA C242T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(对照组X~2=3.62,P>0.05;高血压病组X~2=1.06,P>0.05),所选人群具有代表性。两组对象CYBA基因型的分布均以CC多于CT型,而TT型缺如,两组对象各基因型的频率和等位基因的频率均无显著性差异,分别为(X~2=3.76,P>0.05)和(X~2=3.32,P>0.05)。结论:(1)均匀设计是优化PCR反应条件的有力工具。(2)在湖南汉族人群中,WNK4基因G1662A多态性与高血压病相关,等位基因A可能是高血压病的危险因素。(3)在湖南汉族人群中,CYBA基因C242T多态性与高血压病无显著相关性。