论文部分内容阅读
目的研究进展期非小细胞肺癌（advanced non-small cell lung cancer, aNSCLC）患者表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor, EGFR）突变与患者临床、病理特征、标本来源及血清癌胚抗原（carcinoembryonic antige, CEA）的关系。探讨外周血循环游离DNA（cell free DNA, cfDNA）检测EGFR突变的可靠性。方法收集不同类型NSCLC患者组织、细胞学及血浆标本，采用QIAGEN公司新推出的QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆cfDNA，使用蝎形探针扩增阻滞突变系统（scorpion-shaped probe amplification, sARMS）进行EGFR突变检测。结果1.103例aNSCLC患者组织（或细胞）学标本检测EGFR突变率为48.5%（50/103），与吸烟史、病理类型相关（P＜0.05）；与性别、年龄、身体状态评分、分期、血清CEA值无关；2.转移灶组突变率(58.6%)较原发灶组(35.6%)高，含有恶性胸腔积液（MPE）患者EGFR突变率(67.5%)较无MPE者(36.5%)高（P＜0.05）；3.29例血浆与组织(或细胞)学标本配对检测中，血浆阳性率为37.9%（11/29），敏感性为43.7%（7/16），特异性为69.2%（9/13）。结论1. NSCLC患者EGFR突变在非吸烟、腺癌人群中高发，与性别、年龄、血CEA、分期、身体状态无关。2.转移灶EGFR突变率较原发灶高，并发MPE患者EGFR突变率较无MPE者高。推荐使用MPE或转移灶标本用于EGFR基因突变检测。3.使用QIAamp Circulating Nucleic Acid Kit提取血浆cfDNA检测EGFR突变敏感性尚可，如降低成本，可作为组织标本的补充。4.由于肿瘤异质性的存在，应早期尽可能获取不同部位（原发性和转移灶）、不同部分的肿瘤组织用于检测。