HMGCR单核苷酸多态性与高胆固醇血症相关性的研究

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胆固醇是体内必不可少的生理成分.正常人血中胆固醇参考值为3.00~5.20mmol/l.近年来许多实验研究证明,如果血液中胆固醇浓度过高,则对许多脏器产主危害,特别是可以沉积在血管内壁形成斑块,促发动脉粥样硬化,导致冠心病、脑血管病等.所以保持血中胆固醇水平的平衡状态非常重要.引起胆固醇含量增高的原因,除了脂肪膳食外,还有多种疾病,尤其是导致体内胆固醇合成失调的疾病-β-羟甲基戊二酚辅酶A还原酶,HMGGoA还原酶是胆固醇生物合成的限速酶.胆固醇合成的调节主要是通过对其活性的影响来实现的.HMGCoA还原酶结构基因或调控区DNA序列的突变导致高胆固醇血症或早发动脉粥样硬化.所以研究编码β-羟甲基戊二酞辅酶A还原酶的基因,HMGCR可以阐明其分子调节机制及其遗传基础.
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