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目的:近年来在法医物证实践检案中,除常见的亲子鉴定案件外,同胞关系（包括全同胞和半同胞）鉴定诉求逐渐增多。本课题在立题时,生物学全同胞鉴定所依据的规范是2014版《生物学全同胞鉴定实施规范》（SF/Z JD0105002-2014）,运用的主要参数是状态一致性评分（identity by state,IBS）。该规范的提出解决了一部分生物学全同胞鉴定问题,但由于IBS未考虑等位基因频率等信息,会损失一部分信息,导致一些案件“无法给出鉴定意见”,甚至出现三个全同胞个体两两鉴定时结果矛盾的现象。针对这些问题,国家司法部将规范进行了修订,2021年发布了新版《生物学全同胞鉴定技术规范》（SF/T 0117-2021）,新版规范新增了全同胞关系指数（full sibling index,FSI）这一参数,分别规定了IBS和FSI的判定阈值及系统检测效能（System efficiency,EFF）,基本能够解决旧版规范的上述问题。但是,无论新版规范还是旧版规范,其适用范围均仅限于甄别生物学全同胞与无关个体。而在实际检案中,常常遇到半同胞关系鉴定,需甄别半同胞与全同胞,或甄别半同胞与无关个体。本课题针对该问题开展研究,以期为半同胞鉴定相关规范的制定提供科学依据。方法:1.全同胞关系鉴定实际数据与模拟数据的比较研究采用的全同胞个体样本包括河北医科大学法医鉴定中心检案中的66对全同胞样本,以及本课题组前期收集的1个大家系（含24对全同胞）,排除同卵双生子和存在短串联重复序列（short tandem repeats,STR）突变的家系。对上述样本使用Goldeneye TM 20A、Goldeneye TM 22NC、MicroreaderTM 23sp进行39个STR位点分型。运用MATLAB编程模拟上述STR位点的全同胞关系样本和无关个体样本各100万对,分别计算累计状态一致性评分（cumulative identity by state,CIBS）和累积全同胞指数（cumulative full sibling index,CFSI）,设置判定阈值,评估EFF,比较似然比法和IBS法的EFF;比较实际数据与模拟数据,验证模拟方案的可行性。2.全同胞、半同胞和无关个体关系的模拟及数据分析在上述模拟方案验证的前提下,运用MATLAB编程模拟获得100万对全同胞、半同胞、无关个体对在55个STR、257个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）和191个微单倍型（microhaplotype,MH）位点上的分型,分别计算累计CIBS、CFSI、累积半同胞指数（cumulative half sibling index,CHSI）及全-半同胞累积似然比（cumulative likelihood ratio,CLR）,设定准确率（accuracy,ACC）≥99.999%、≥99.99%、≥99.9%、≥99%的判定阈值,评估认定阈值下的EFF,比较似然比法和IBS法在全同胞及半同胞关系鉴定中的EFF,比较上述三种遗传标记系统的EFF。结果:1.全同胞关系实际数据与模拟数据的比较结果在19、29、39个STR,90对全同胞样本的CIBS范围分别为:18～30、28～44、42～58,Log10CFSI范围分别为:0.29～11.22、2.64～17.88、5.69～21.71;90对无关个体样本的CIBS范围分别为:2～17、11～24、16～32,Log10CFSI范围分别为:-8.20～-1.13、-11.08～-2.63、-13.54～-2.57。两种个体对的两种参数计算结果均完全分开,即对于这180对实际案例,可以用特定的阈值实现EFF=ACC=1的识别。100万对全同胞和无关个体的CIBS、CFSI均成正态分布,二者之间的重叠面积随着STR检测数目的增加而逐渐减小,对于相同STR数目,CFSI的重叠面积小于IBS法,表明似然比法的区分能力优于IBS法。经秩和检验,实际数据与模拟数据在其他条件相同时所得结果无显著性差异,说明该模拟方法用于后续研究。2.全同胞、半同胞和无关个体关系的模拟数据分析结果基于55个STR、257个SNP、191个MH模拟100万对全同胞、半同胞和无关个体,CIBS、CLR在三种关系两两之间的重叠区域,均表现为全同胞和无关个体间最小,全同胞和半同胞间次之,半同胞和无关个体间最大;在相同的ACC下,似然比法的EFF均大于IBS法;在相同的遗传标记数目下,ACC与EFF是一对矛盾的指标,即提高ACC导致EFF降低,而提高EFF则伴随着ACC的损失;若要ACC与EFF均能满足鉴定需求,需通过增加检测遗传标记的数目来实现。对于甄别全同胞与无关个体,55个STR、257个SNP、191个MH均能满足需求;对于甄别全同胞与半同胞,仅191个MH能基本满足需求,其余两个系统效能不足;对于甄别半同胞与无关个体,该三个遗传标记系统均不能满足需求。若以10000和0.0001分别作为CLR法认定和排除的标准,在全同胞和半同胞的鉴别中,若要EFF达到0.95,大约需要285个SNP、190个MH或85个STR;若要达到0.99,大约需要300个SNP、210个MH或90个STR;在半同胞和无关个体的鉴定中,EFF达到0.95,大约需要440个SNP、210个MH或100个STR;EFF达到0.99,大约需要455个SNP、230个MH或105个STR。结论:在应用遗传标记进行生物学同胞关系鉴定时,在相同准确率的情况下,似然比法的系统效能高于IBS法;对于甄别全同胞与半同胞或半同胞与无关个体,推荐优先使用似然比法,前者大约需要300个SNP、210个MH或90个STR,后者大约需要455个SNP、230个MH或105个STR,系统效能可达0.99。研究结果为全同胞鉴定规范的优化以及半同胞鉴定规范的制定提供了科学依据。