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目的:研究脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)的非共济失调临床症状,通过发现更多SCA3的非共济失调早期症状,并进行SCA3发病年龄与CAG异常重复数相关性研究,以便对疾病的自然史有更全面的了解。有助于我们制定更加科学的基因诊断策略,把握诊疗时机,从而为患者的家庭提供合理的遗传咨询。方法:根据设定的SCA3病例的纳入和排除标准,收集在中国医科大学附属第一医院神经内科就诊并经基因检查确诊的SCA3患者共47例,通过详细整理患者的发病年龄、家族史、临床表现、基因检测结果等资料,观察随访分析患者的自然病程,了解患者的非共济失调临床症状的出现情况,研究患者发病年龄与CAG重复数是否具有相关性。数据通过SPSS17.0统计软件包进行统计学分析。结果:1、本研究中,SCA3患者的发病年龄范围在10-56岁,均值为31.94±11.87;异常扩增的ATXN3等位基因的平均重复次数范围在61-83次,均值为71.83±4.69。2、根据47例SCA3患者的非共济失调症状搜集整理结果,发生率较高的有眼部症状(59.57%)、锥体束征(44.68%)、精神症状(42.55%)、睡眠障碍(40.43%)、饮水呛咳(34.04%)等,而认知/智能障碍、感觉障碍、腰痛等发生率较低(均为2.13%)。3、本研究发现,患者眼部症状(6例)、锥体外系症状(2例)、骨骼改变(5例)等非共济失调症状可以是SCA3的早期临床症状,先于共济失调出现。4、患者的异常CAG重复次数与发病年龄呈负相关关系。5、SCA3患者异常CAG重复次数对发病年龄有显著影响(P=0.000),能够解释73.10%的患病年龄变化因素(R~2=0.731)。患者性别对发病的年龄影响不显著(P=0.165)。性别和异常CAG重复次数的交互作用,对发病年龄的影响也不显著(P=0.168)。结论:1、患者的眼部症状、锥体外系症状、骨骼改变等非共济失调症状可以是SCA3的早期临床症状,先于共济失调出现。2、SCA3患者的非共济失调临床症状表现多样,可与其它亚型的SCAs症状重叠,甚至与多种神经系统疾病表现相似,给疾病的确诊带来挑战。3、SCA3患者的发病年龄,与CAG的异常重复次数呈负相关。CAG异常重复次数越高,发病年龄越低,但是只能解释部分发病年龄的变异。4、SCA3患者的发病年龄,与患者的性别、性别与异常CAG重复次数的交互作用,均无显著的相关性。