目的:子宫内膜异位症(EM)为现今国内外妇产科的多发病和常见病,多发生于生育年龄的妇女,临床上主要表现为继发性渐进性痛经、月经失调以及不孕.子宫内膜异位症是一种多因素影响的疾病,目前对EM的病因还不肯定,但过去几年的研究表明EM有家庭遗传倾向,这已在EM的一级亲属及单卵双胎的EM中得到证实.现在普遍认为EM易感性与遗传因素有关.研究的目的在EM初期找出易感基因,为EM的病因方面的研究提供理论依据.象正常子宫内膜,EM有激素依赖性,依赖雌激素生长.雌激素需同雌激素受体(ER)结合才能发挥作用,雌激素受体基因的变异包括雌激素的生物合成、降解和信号传导都是EM的潜在的高危因素.雌激素受体基因两个或多个位点遗传突变多态性已证实,并用于相关研究.该研究的目的是通过对雌激素受体基因多态性与EM的关系的研究,明确遗传因素对EM的影响,从分子遗传学的角度探讨EM的发病机制、早期诊断指标及方法.方法:取49名病理确认为子宫内膜异位症的患者为EM组,50名月经正常,生育过正常小孩,查无乳腺癌及妇科肿瘤,中该院腹腔镜下或开腹做输卵管结扎或输卵管吻合术,排除EM、腺肌症的女性作正常对照组.每位妇女取静脉血2毫升,用酚-氯仿法提取和纯化DNA,用设计ER基因类扩增ER基因1号内含子及部分2号外显子之间一段靶DNA引物,PCR变性,退火和延伸条件分别为94℃30s,60℃40s,72℃90s,共35个循环.PCR扩增产物用1.5％agarose电泳检查扩增结果,扩增产物大小为1.3Kb,PCR扩增后分别取15单位PvuⅡ与10单位XbaⅠ内切酶于37℃酶切至少3h,酶切产物经1.5％琼脂糖溴乙锭电泳分离,紫外灯下判断结果.结论:1.ER基因PvuⅡ基因多态性和ER基因XbaⅠ基因多态性在广东汉族人群中的分布特点是:ER基因型以Pp(0.44)、pp(0.32)、Xx(0.50)、xx(0.42)、ppxx(0.37)、PpXx(0.27)型多见,而未见ppXX(0)型.ER基因等位基因频率以p(0.54)、x(0.67)多见.2.ER基因PvuⅡ基因多态性和ER基因XbaⅠ基因多态性在子宫内膜异位症组与对照组间的分布差异无显著性,提出ER基因多态性可能不参与子宫内膜异位症的发生.