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背景和目的:多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)是B细胞起源的浆细胞恶性肿瘤,其特点是单克隆的浆细胞在骨髓中异常增殖,破坏骨髓造血功能并分泌单克隆免疫球蛋白(immunoglobulin,Ig)或轻链(lightchain,L)而出现全身性病理改变。多发性骨髓瘤临床表现多样,极易漏诊和误诊,骨髓细胞学检查是确诊MM的主要指标之一。由于骨髓瘤细胞的灶性分布,有些疑似病例不易获得达到诊断比例的标本,且部分骨髓瘤细胞与正常浆细胞在形态上很难区别,因此有必要开展多发性骨髓瘤的免疫表型检查确定细胞的系列来源,对形态学检查加以补充。多发性骨髓瘤的免疫学分型通常应用流式细胞术(flow cytometry,FC)通过CD45单抗和SSC设门来识别、分选骨髓瘤细胞。通过这项检查可以更深入了解瘤细胞的生物学行为,为寻找新的单克隆抗体治疗提供依据。细胞遗传学检查是血液系统恶性肿瘤独立的预后指标。但目前国内尚无大样本多发性骨髓瘤染色体检测报道。检测多发性骨髓瘤细胞表面相关抗原分子及遗传学变化为正确的早期诊断、指导治疗、判断预后提供依据。方法:本研究收集近期住院多发性骨髓瘤患者28例,其中18例行流式细胞术分析,按照Durie-Salmon分期标准Ⅰ期5例,Ⅱ期3例,Ⅲ期10例。其中初治12例,复发6例。采集新鲜骨髓液标本肝素抗凝,应用CD45/SSC设门技术,流式细胞仪多参数直接免疫荧光技术检测目标细胞抗原表达情况,检测的抗体有CD138、CD38、CD56、CD117、HLA-DR、CD3、CD7、CD13、CD33、CD19、CD20、CD22、CD34。26例患者同时行短期培养法R显带技术染色体核型分析。将其结果按不同病期进行总结。按照Durie-Salmon分期诊断标准Ⅰ期5例,Ⅱ期6例,Ⅲ期15例。6例正常对照均为健康献髓者。结果:免疫分型检查结果显示,应用CD45/SSC设门技术,目标细胞所占百分比12.09%-65.54% ,与形态学检查结果基本一致14%-68%。检查结果以抗原表达>20%为阳性。抗原阳性表达率分别为CD138 60.12% ,CD38 100 %, CD56 46.67 %, CD13 70.59 %,CD33 58.82%, HLA-DR 70.59 %,其余抗原均阴性表达。染色体检测26例中核型异常者8例,异常检出率30.8%,6例染色体具复杂畸变,表现为数量及结构上的异常,核型异常者为Ⅱ期2例,Ⅲ期患者6例,核型异常组8例患者均有明显骨痛,其血β2微球蛋白10.15±3.70mg/L(正常参考值1.28-1.96 mg/L),核型正常组18例血β2微球蛋白5.03±3.84 mg/L,两组间比较有显著差异(P<0.05)。结论:1、采用CD45/SSC设门技术可以较准确设定需要分析的多发性骨髓瘤细胞群,与形态学分类瘤细胞比例相接近。2、多发性骨髓瘤细胞表达CD138、CD38等抗原,其中CD138对多发性骨髓瘤细胞具有特异性,多发性骨髓瘤细胞不表达B淋巴细胞及T淋巴细胞抗原。3、染色体核型异常发生率为30.8%,复杂核型异常多见于Ⅲ期患者,这些患者血β2微球蛋白升高明显,染色体检测可作为预测预后的指标。