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目的:探讨Pokemon癌基因和作为Pokemon作用靶点的肿瘤抑制基因P14-ARF在胃肠道间质瘤(GIST)中的表达,以及与临床病理特征以及患者预后的相关性。方法:收集中南大学湘雅医院2005年8月至2010年3月间50例经手术治疗且有完整临床病理资料的GIST标本,以及10例正常胃肠组织标本作为对照。应用免疫组化SP法观察GIST及对照组中Pokemon和P14-ARF的表达,分析其与临床病理特征的关系。结果:GIST组织和正常胃肠道组织中Pokemon的阳性表达率分别为74%(37/50)和20%(2/10),二者比较差异有统计学意义(P<0.01), GIST组中Pokemon高表达。GIST和正常胃肠道组织中P14-ARF的阳性表达率分别为38%(19/50)和80%(8/10),二者比较差异有统计学意义(P<0.05), GIST组中P14-ARF的表达降低。Pearson相关分析显示Pokemon和P14-ARF的表达具有关联性(x2=5.593,列联系数C=0.621)。Pokemon表达在不同的性别、年龄、肿瘤原发部位之间无显著性差异(P>0.05)。按NIH标准分组,Pokemon表达在高危+中危组与低危+极低危组间的比较差异有统计学意义(P<0.05)。P14-ARF的表达在不同的性别、年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象组及危险性分级之间无显著性差异(P>0.05)。Pokemon阳性组总生存率较阴性组有降低,应用Log-rank检验无显著性差异(P=0.186)。ARF阴性组无病生存率较阳性组有降低,应用Log-rank检验亦无显著性差异(P=0.105)。Pokemon在肿瘤复发转移组和无复发转移组两组间的表达率分别为77.8%和70.0%,差异比较无统计学意义(P=0.801)。P14-ARF在复发转移组的表达率为22.2%,低于无复发转移组(50%),但差异比较无统计学意义(P=0.110)。Pokemon在患者死亡组和生存组(包括带瘤生存患者)两组间的表达率分别为92.3%和65.7%,差异比较无统计学意义(P=0.140)。P14-ARF在死亡组和生存组的表达率分别为23.1%和45.7%,差异比较无统计学意义(P=0.274)。结论:胃肠道间质瘤组织中Pokemon的表达显著高于正常胃肠组织,Pokemon的表达与GIST危险性分级有关。胃肠道间质瘤中P14-ARF的表达下降。其表达在不同性别、年龄、肿瘤原发部位、肿瘤大小、核分裂象、危险性组之间无显著性差异。Pokemon和P14-ARF在胃肠道间质瘤中的表达具有负关联性。