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目的:杜兴型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组X染色体连锁隐性遗传病,患病率为活产男婴的1/3500,是人类第二常见隐性遗传病。此疾病主要表现是儿童期起病的进行性肌无力、肌萎缩,并且常伴有认知障碍等中枢神经系统合并症。DMD是抗肌萎缩基因(dystrophin gene)突变的结果,导致其表达的抗肌萎缩蛋白异常。抗肌萎缩蛋白在许多组织中有表达,主要位于骨骼肌肌纤维膜的内表面,在中枢神经系统如大脑皮层的锥状神经元、海马及小脑的Purkinje细胞有表达。而关于mdx模型(缺乏dystrophin或dystrophin处于非功能状态的小鼠模型)的皮质脊髓系统的组织结构研究显示感觉运动皮层的神经元数量和密度均少于对照组。迄今为止,很少有关于DMD患者的大脑的影像学研究,先前的DMD患者及mdx模型的头颅MRI研究肉眼未见明显的大脑结构异常。关于10例DMD患儿及17例成人对照组的PET研究显示右侧感觉运动皮层葡萄糖代谢减低。经颅磁刺激研究显示,DMD患者左侧运动皮层的兴奋性减低。与PET相比,功能磁共振(fMRI)对身体无放射性更适用于儿童研究。静息态fMRI的低频振荡信号能够反映出大脑的自发性活动。静息态fMRI不需要任何认知任务在儿童研究中很容易实现。本研究主要应用静息fMRI技术局部一致性分析方法分析DMD患者的颅内低频振荡信号以及其是否与认知之间存在相关关系。方法:采用德国西门子1.5T MRI扫描机采集了28例DMD患儿(5.2~13.9岁)及34例相应年龄正常对照组(5.2~14.2岁)头颅静息fMRI的BOLD数据,扫描参数为TR/TE 2000/40 ms,共20层,轴面,层厚5.0mm,层间距1.0mm,FOV 220mm×220mm,翻转角90o ,矩阵64×64,扫描时间390 s(195个时间点)。然后用SPM5(Statistical Parametric Mapping,http://www.fil.ion.ucl.ac.uk/spm/)软件进行数据预处理,包括层面时间校正,头动校正,空间标准化(最小体素大小为3mm×3mm×3mm)。选择头动参数平动小于2mm,旋动小于2度的研究对象继续分析。用静息态fMRI软件包进行去线型趋势和低通滤波后,对预处理后数据计算全脑ReHo值,每个个体体素ReHo值除以个体大脑脑内均值得到ReHo图,然后进行高斯核(Gaussian kernel)的全宽半高(FWHM)为8mm的空间平滑以减低空间噪声。做双样本t检验比较两组脑内ReHo的差异,然后做校正来去除假阳性结果;最后将DMD患者ReHo减低的区域与智商之间做相关。结果:结果显示23例DMD患者(8.4±2.1岁)与23例正常对照组(8.3±2.1岁)相比,进行两样本t检验结果显示,在多重比较校正前双侧感觉运动皮层、双侧额中回、双侧颞中回、双侧颞下回、扣带前后回、双侧角回、双侧尾状核头、右侧海马以及小脑内部的低频振荡信号的局部一致性活较对照组减低;在p<0.05, t>2.011,最小体积大于1971mm3校正后显示右侧额中回、右侧颞中回内部的低频振荡信号的局部一致性活动减低。相关分析结果显示DMD患儿右侧额中回ReHo值降低的脑区与操作智商中的填图存在相关关系(p=0.012 r=0.579),DMD患儿右侧颞中回ReHo值降低的脑区与语言智商中的知识及算术存在相关关系(p=0.047 r=0.353 p=0.035 r=0.499)。结论:本研究将fMRI应用于DMD研究,分析静息状态下DMD患儿的脑内自发低频振荡信号特点。校正前双侧感觉运动皮层、双侧额中回、双侧颞中回、双侧颞下回、扣带前后回、双侧角回、双侧尾状核头、右侧海马以及小脑内部的低频振荡信号的局部一致性活较对照组减低;校正后DMD组右侧额中回及颞中回内ReHo值较正常对照组减低,此结果提示DMD患者右侧额中回及颞中回的大脑自发的低频振荡信号的同步一致性减低,也就是说DMD患者右侧额中回及颞中回静息状态下的兴奋性减低;并且这种兴奋性减低与认知存在相关关系。