目的：研究血小板内皮细胞黏附因子(PECAM-1)基因373位点及1688位点基因多态性与皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLS)发病及并发冠状动脉损伤(CAL)之间的关联。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测44例皮肤粘膜淋巴结综合征患儿和59例正常对照组儿童PECAM-1基因373及1688多态性位点的基因型和等位基因分布。结果：(1) MCLS组PECAM-1基因373多态性位点的C、G等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=1.11, P>0.05); CC、GG、CG基因型分布与正常对照组比较差异有统计学意义(χ2=8.49,P<0.05),MCLS组中合并CAL组与无CAL组基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=5.19.0.84,P>0.05); (2) MCLS组PECAM-1基因1688多态性位点的A、G等位基因频率及AA、GG、AG基因型分布与正常对照组比较差异无显著性意义(χ2=0.04、0.24, P>0.05), KD组中合并CAL组与无CAL组基因型分布频率和等位基因频率比较差异亦无显著性意义(χ2=0.376、0.0004,P＞0.05)。结论：(1) PECAM-1基因373多态性位点在MCLS中基因型构成中存在差异,但与CAL的发生无明显关联。而PECAM-1基因373多态性位点等位基因频率与MCLS及CAL的发生可能无明显关联性。(2) PECAM-1基因1688多态性位点的基因型和等位基因频率可能与MCLS及其CAL的发生均无明显关联。