【摘 要】
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目的:非小细胞肺癌在全世界上的癌症发病率和病死率均处于首位。超过一半的非小细胞肺癌患者存在驱动基因的变异,而不同阶段的分子检测可以帮助个性化和有针对性的治疗。而不
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目的:非小细胞肺癌在全世界上的癌症发病率和病死率均处于首位。超过一半的非小细胞肺癌患者存在驱动基因的变异,而不同阶段的分子检测可以帮助个性化和有针对性的治疗。而不同部位的肿瘤样本对基因检测结果的影响较少有人报道、本研究探讨非小细胞肺癌不同部位样本对基因检测结果影响。方法:研究1.选取河南省肿瘤医院2015年1月至2016年12月行软式胸腔镜检查并取胸膜活检的肺腺癌患者56例。2013.1-2017.7年送检胸水肺腺癌111例。进行EGFR基因检测,对比二者EGFR基因检测结果。研究2.选取河南省肿瘤医院2015年-2016年晚期非小细胞肺癌患者34例患者利用NGS法同时进行组织和血液全基因组测序。结果:研究1.(1)在检测EGFR基因是否突变时,胸膜活检突变率53.57%(30/56),胸水活检突变率56.75%(63/111),二者差别不大,无统计学意义(χ2=0.153,P=0.743)。(2)胸膜活检EGFR基因高丰度检出率为63.33%(19/30),胸水活检EGFR基因高丰度检出率35.48%(22/62)。相对于胸水活检胸膜活检更容易检出EGFR基因高丰度突变,二者有统计学意义(χ2=6.347,P=0.015)。研究2.血样和组织样进行全基因组测序对比,组织和血液完全符占55.88%(19/34),部分符合占32.35%(11/34),完全不符合占11.76%(4/34)。结论:1.在肺腺癌中对于EGFR基因是否突变,样本来自胸膜及胸水差别不大;2.胸膜中比胸水中更容易检出高丰度突变。3.血液样本和组织样本中的基因突变类型不完全相同,肿瘤既有同质性又有异质性。4.血液、胸水等体液样本可以作为代替组织样本进行基因检测。
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